• Medicalport Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, No:70, GİRNE

ΟΙ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΜΑΣ

Invasiv Olmayan Prenatal Test (NIPT)


INVASIV OLMAYAN PRENATAL TEST (NIPT)

Hamilelik sırasında, fetal DNA’nın bazı parçaları anne kanına geçer ve hamileliğin 7’inci haftasından itibaren tespit edilebilir. Dolaşımdaki fetal DNA miktarı, artan hamilelik suresi ile birlikte artmaktadır ve hamileliğin 10’uncu haftasından sonra, yüksek düzeyde spesifik ve hassas NIPT tarama sonucunun garanti edilmesi için yeterlidir. Anneden alınan kan aracılığıyla, doğmamış çocuğun genetik yapısındaki değişiklikleri, yani kromozom bozukluklarını tespit edebilir. Bu test güvenli ve doğmamış çocuk için tehlike teşkil etmeyen bir tetkik yöntemidir. PrenatalSafe®, bebekteki bazı sağlık sorunlarının olması yönündeki endişe ve korkularınızın giderilmesine katkıda bulunabilir.

NIPT testlerimiz klinik dergilerde yayınlanmış milyonlarca hamile üzerinde yapılmış klinik performans verilerine sahiptir. Kapsamlı genetik bilgilerle, anne kanında dolasan cell-free fetal DNA’nın (cffDNA) analiz yoluyla geniş bir tarama testi aşağıdaki sayısal ve/veya yapısal anomaliler, mikrodelesyonlar, de-novo mutasyonlar, fetal RH uyumsuzluğu, fetusdaki tek gen düzeyindeki genetik bozuklukları ve daha fazlası taranmaktadır.

Kromozomal Anöploidi

Kromozom sayısındaki değişiklikler, yani standart sayıdan daha fazla veya daha az sayıda kromozom ile karakterize edilen kromozomal anomalilerdir . Örneğin, fazladan bir kromozom bulunduğunda trizomiden veya kromozom yokluğu bulunduğunda monozomiden söz ederiz.

Test fetustaki kromozomal trizomi anöploidileri; örneğin Down Sendromu, Edwards Sendromu, Pateu Sendromu, Monozomi X, Trizomi X, Klinefelter Sendromu ve Jacobs Sendromu ek olarak tüm kromozom monozomileri ve trizomileri taramaktadır.

TRİZOMİ 21

Kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır ve Down Sendromu olarak da bilinir. Zeka geriliğinin en yaygın genetik nedenidir. Trizomi 21'in yaklaşık 700 yenidoğandan 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.

TRİZOMİ 18

Kromozom 18'in fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Edwards sendromu, yüksek kürtaj oranı ile ilişkilidir. Ağır zeka geriliğine neden olur. Trizomi 18'li bebeklerde genellikle doğuştan kalp kusurları ve yaşam beklentilerini kısaltan diğer patolojik durumlar bulunur. Trizomi 18'in 1 / 5.000 doğumda mevcut olduğu tahmin edilmektedir.

TRİZOMİ 13

13. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Patau Sendromu olarak da bilinir , yüksek kürtaj ile ilişkilidir. Trizomi 13'lü bebeklerde çok sayıda kalp kusuru, ciddi bilişsel bozukluk ve gelişimsel engeller bulunur. Yaşamın ilk aylarından sonra hayatta kalamazlar. Yaklaşık 16,000 yenidoğanda görülen Down sendromundan çok daha az yaygın bir durumdur.

Yapısal Kromozomal Anomaliler

Test, fetal genomdaki sayısal anomalilerin yaninda yapısal anomalileri de inceleyerek, hem karyotip düzeyinde değerlendirme imkani hem de Genom çapında kromozomlardaki eklenmeler (duplikasyon) ve silinmeler (delesyon) hakkında bilgi sağlamaktadır.

Mikrodelesyon Sendromları

Klinik olarak büyük bir öneme sahip mikrodelesyonlar hakkında tarama imkânı sağlanmaktadır.

Fetal RH Uyumsuzluğu Testi

RhSafe ® testi , RhD- kadınların maternal plazmasından fetal RHD'nin genotiplendirilmesinden, plazmada RHD geninin (fetus RhD-) veya RHD geninin (fetus RhD) varlığının veya delesyonunun saptanmasından oluşan, non-invasiv bir doğum öncesi testidir .

PrenatalSafe®, hamile kadının kan örneğinden izole edilen fetal DNA'yı analiz ederek  Fetal Rh(D) faktörünü belirlemeye olanak sağlayan, invazif olmayan bir doğum öncesi muayene olan RhSafe ®  testi ile birleştirilebilir . RhSafe ® testi isteğe bağlıdır ve Rh(D) pozitif eşi olan Rh(D) negatif hamile kadınlarda istek üzerine yapılır. RhSafe ® testi, hamile kadınlarda immünoprofilaksinin ne zaman gereksiz olduğunu ve kaçınılabileceğini belirleyebilir: Hamile Rh- ve Fetüs Rh-.

PrenatalSafe® Nasıl Çalışılır?

 

Gebeliğin 9-10. haftasından itibaren dolaşan fetal DNA miktarı, testin yüksek özgüllüğünü ve duyarlılığını garanti etmek için yeterlidir. Test, gebelik yaşı en az 10 hafta olan anneden alınan basit kan örneğinden başlanarak yapılır .

Laboratuvar analizi yoluyla, serbest dolaşımdaki fetal DNA, anne kanının plazma bileşeninden izole edilir.

Daha sonra, gelişmiş bir teknolojik süreçle, dolaşımdaki fetal DNA'nın kromozomal bölgeleri, tüm fetal genomun yenilikçi yoğun paralel dizileme (MPS) teknolojisi aracılığıyla yüksek bir okuma derinliğinde (~ 30 milyon dizi) dizilenir ve Illumina pazarı lideri Yeni Nesil Sıralama (NGS) teknolojisi kullanmaktadır. Kromozomal diziler, son olarak, herhangi bir fetal kromozomal anöploidilerin varlığını belirlemek için biyoinformatik bir analiz yoluyla ölçülür. Test başarısızlık oranları en düşük orandadır (%0.3).

  • PrenatalSafe ®, Eurofins Genoma Group laboratuvarları tarafından her biri farklı ayrıntı düzeyine sahip  altı doğum öncesi tarama düzeyi arasından seçim yapma seçeneğiyle sunulmaktadır. Şu anda mevcut olan teknolojik olarak en gelişmiş ve en kapsamlı Non-Invaziv Prenatal Tarama Testi’dir. Günümüzde artık PrenatalSafe® Karyo ile diğer kromozomal anomalilerini karyotip düzeyinde taramak mümkün hale gelmiştir (otozomal anomalileri, 7 mb üstü tüm delesyon ve duplikasyonlar). Mevcut non-invazif prenatal testler, anöploidiler ve mikrodelesyonlar için tarama yapar. PrenatalSafe® Karyo ayrıca fetal genomdaki her kromozomda nadir anöploidiler ve segmental kromozom dengesizliklerini (kazançlar ve kayıplar) tarayarak karyotip düzeyinde bilgi sağlar.

 

  • GeneSafe daha da ileriye gider ve maternal plazmadan alınan cfDNA analizi sayesinde, mevcut NIPT teknolojisi ile taranmayan, klinik olarak önemli ve yaşamı değiştiren birkaç genetik bozukluğu tarar

 

*Detaylar için altaki linkleri inceleyebilirsiniz; 

PrenatalSafe ® , en yaygın fetal anöploidilerden (13, 18, 21, X ve Y) en nadir anöploidilere (fetal karyotipin tüm kromozomları) kadar tespit edebilen ilk doğum öncesi tarama testidir. PrenatalSafe ® aynı zamanda tüm fetal karyotip üzerindeki subkozomal yapısal anomalileri ve ciddi genetik hastalıklarla ilgili mutasyonları vurgulayabilen tek invazif olmayan doğum öncesi tarama testidir. Test ayrıca fetüsün cinsiyeti hakkında bilgi sağlar (isteğe bağlı).  

PrenatalSafe® , gebelik yaşı en az 10 hafta olan tüm hamile  kadınlar tarafından yapılabilir . PrenatalSafe ® tek gebeliklerde, tüp bebek (IVF, ICSI) ile elde edilen hem homolog hem de heterolog gebeliklerde, yardımlı, homolog ve heterolog fertilizasyon teknikleri ile elde edilmiş dahi olsa ikiz gebeliklerde uygulanabilir.   

 

PrenatalSafe ® Complete  ve PrenatalSafe ® COMPLETE PLUS özellikle ileri baba yaşı olan çiftler için uygundur.

PrenatalSafe® gebeliğin 10. haftasından itibaren  sunulmaktadır . Testi gerçekleştirmek için herhangi bir son tarih yoktur, çünkü fetal DNA hamilelik süresince annenin kan dolaşımında kalır. 

PrenatalSafe ®  tarama testi, %0,1'inin altında, çok düşük bir yalancı pozitif insidansı ile %99'dan daha yüksek bir duyarlılığa ve özgüllüğe sahiptir. Prenatal SAFE ®, düşük miktarlarda fetal DNA'da (FF≥ %2) bile fetal genomu etkileyen anormallikleri tespit eder.  

Testin sonuçları , POZİTİF veya NEGATİF olarak , yani kullanılan yöntemin sınırları içinde bulunan anomalinin varlığı/yokluğu gibi açık ve tanımlanmış terimlerle sağlanır .  

Hayır . Tarama testleri, bazı kromozomal patolojiler varsa miktarları değişebilen bazı maddelerin ölçüldüğü, fetüs üzerinde ultrason incelemelerine ve/veya anne kanında biyokimyasal incelemelere dayanan dolaylı istatistiksel testlerdir. Prenatal SAFE ® testi,  bir tarama testi olmakla birlikte, fetal DNA'nın doğrudan analizidir ve anne kanında dolaşan fetal DNA'yı büyük bir doğrulukla analiz eder.  

Bi-test gibi doğum öncesi tarama testleri, gerçekte negatif (yalancı pozitif) bir sonuç olsa bile fetal trizomi için yüksek risk oluşturabilir veya fetal trizomi için düşük risk sunabilir, oysa gerçekte bu pozitif bir gebeliktir ( yalancı negatif). Ense yarı saydamlığına sahip serbest-b-HCG ve PAPP-A proteinlerinin kombinasyonu gibi bu invazif olmayan testler, %5'e kadar yalancı pozitiflik oranına sahiptir ve fetal trizomi 21 vakalarının yaklaşık %10-15'ini saptamaz. PrenatalSafe ®  tarama testi ile yalancı pozitif ve negatif yüzdeleri %0,1'e düşer.

PrenatalSafe ®  tarama testi hem anne hem de fetüs için tamamen güvenlidir . Amniyosentez veya CVS gibi tanı testleri, fetal trizomilerin teşhisi için doğru olmasına rağmen, invazivdir ve ihmal edilemez düşük riski taşır ve uygun antibiyotik tedavisi gerektirir.