Ο συνεργάτης σας στην υγεία και την ευεξία
Τοποθεσία
Κεντρικό: Wellcare Health Clinic, Nazım Hikmet Caddesi, Omağ Sitesi, Blok F1, Dükkan 3, Aydemet Metehan, Lefkoşa Υποκατάστημα Λευκωσίας: Miracle Hastanesi, Prof. Hilmi İleri Sokak No:24, Lefkoşa, Kıbrıs Υποκατάστημα Κερύνειας: Medicalport Tunççevik Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, Numara 70, Bellapais Yolu, Girne, Kıbrıs
Τι είναι το Fertiscan;
Το FertiScan® είναι μια ομάδα εξετάσεων που διερευνά τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την ανδρική και γυναικεία υπογονιμότητα. Τα σχετικά γονίδια εξετάζονται με τη μέθοδο Αλληλούχισης Νέας Γενιάς (NGS).
Η εξέταση μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση της αιτίας της υπογονιμότητας, στον σχεδιασμό της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην αξιολόγηση πιθανών κληρονομικών κινδύνων. Περίπου το 10–15% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας και περίπου το 8–10% των περιπτώσεων γυναικείας υπογονιμότητας μπορεί να σχετίζονται με γενετικές αλλαγές. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ δεν ανιχνεύονται με πάνελ NGS· εάν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων είναι μικρότερος από 5 εκατομμύρια/mL, πρέπει να γίνεται πρώτα καρυότυπος και έλεγχος μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF).
Η εξέταση μπορεί να συμβάλει στην αποσαφήνιση της αιτίας της υπογονιμότητας, στον σχεδιασμό της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην αξιολόγηση πιθανών κληρονομικών κινδύνων. Περίπου το 10–15% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας και περίπου το 8–10% των περιπτώσεων γυναικείας υπογονιμότητας μπορεί να σχετίζονται με γενετικές αλλαγές. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ δεν ανιχνεύονται με πάνελ NGS· εάν ο αριθμός των σπερματοζωαρίων είναι μικρότερος από 5 εκατομμύρια/mL, πρέπει να γίνεται πρώτα καρυότυπος και έλεγχος μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (AZF).
Σε ποιους μπορεί να συνιστάται;
- ✓ Σε ζευγάρια που δυσκολεύονται να επιτύχουν εγκυμοσύνη
- ✓ Σε άτομα με ανεξήγητη υπογονιμότητα
- ✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες ενδομήτριας σπερματέγχυσης ή εξωσωματικής γονιμοποίησης
- ✓ Σε άτομα με επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης
- ✓ Σε γυναίκες με πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια ή χαμηλό ωοθηκικό απόθεμα
- ✓ Σε άτομα με πρόβλημα ωρίμανσης ωοκυττάρων ή ανάπτυξης εμβρύων
- ✓ Σε άνδρες με αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, διαταραχή της κινητικότητας ή της μορφολογίας των σπερματοζωαρίων
- ✓ Σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό υπογονιμότητας ή πρώιμης εμμηνόπαυσης
Πώς γίνεται η εξέταση;
Λαμβάνεται περίπου 3 mL δείγμα αίματος. Μετά την απομόνωση του DNA, οι κωδικές περιοχές των σχετικών γονιδίων αναλύονται με τη μέθοδο NGS. Αυτό το πάνελ δεν μπορεί να ανιχνεύσει την επέκταση των επαναλήψεων CGG του γονιδίου FMR1· για το σύνδρομο εύθραυστου Χ απαιτείται ξεχωριστή ανάλυση επαναλήψεων με PCR.
Ο χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων είναι περίπου 15–20 εργάσιμες ημέρες.
Ο χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων είναι περίπου 15–20 εργάσιμες ημέρες.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να δείχνει ότι εντοπίστηκε μια γενετική αλλαγή που σχετίζεται με την υπογονιμότητα και μπορεί να επηρεάσει το θεραπευτικό πλάνο, τις εξετάσεις που θα γίνουν στον/στη σύντροφο ή την ανάγκη γενετικής συμβουλευτικής.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν δεν βρέθηκε αλλαγή που να εξηγεί την υπογονιμότητα· ωστόσο, δεν αποκλείει όλες τις γενετικές και μη γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας.
Το FertiScan δεν υποκαθιστά τις ορμονικές εξετάσεις, το υπερηχογράφημα, τη σπερματική ανάλυση, τον καρυότυπο και τους άλλους ελέγχους υπογονιμότητας. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα.
Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει ότι στα γονίδια που εξετάστηκαν δεν βρέθηκε αλλαγή που να εξηγεί την υπογονιμότητα· ωστόσο, δεν αποκλείει όλες τις γενετικές και μη γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας.
Το FertiScan δεν υποκαθιστά τις ορμονικές εξετάσεις, το υπερηχογράφημα, τη σπερματική ανάλυση, τον καρυότυπο και τους άλλους ελέγχους υπογονιμότητας. Τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται σε συνδυασμό με τα κλινικά ευρήματα.
