НОСИТЕЛЬСТВО ТЕСТИРОВАНИЕ (GENESCREEN)
В последние несколько лет в области геномики и биотехнологии произошли удивительные сдвиги, которые открыли путь к чтению и пониманию информации о человеческом геноме. В частности, новая технология секвенирования под названием New Generation Sequencing (NGS) делает анализ ДНК более полным, удобным и эффективным.
Увеличенное количество информации, полученной с помощью NGS, предоставляет уникальный взгляд на генетические нарушения. Это улучшенное понимание, в конечном итоге, приводит к развитию расширенных генетических тестов, которые обеспечивают более широкий и всесторонний скрининг на генетические болезни - включая тесты на носительство.
GeneScreen® - это тест на носительство, который идентифицирует пары, имеющие риск передачи наследственных нарушений своим детям. GeneScreen® использует передовую технологию нового поколения секвенирования (NGS), охватывающую ядерный и митохондриальный (mtDNA) геномы. GeneScreen® выполняет секвенирование экзонов всех генов в панели, что позволяет провести более всесторонний анализ каждого гена и связанных с ним заболеваний. Тест на носительство GeneScreen® предоставляет обширное консультирование и позволяет пациентам принимать более информированные решения о своем репродуктивном здоровье. Предоставление GeneScreen® пациентам до начала беременности позволяет им получить информацию о своем репродуктивном здоровье заблаговременно.
Рекомендация обязательного проведения расширенного теста на носительство, независимо от семейного анамнеза или этнического происхождения, является единственным последовательным и соответствующим подходом к скринингу для всех пациентов. В 2017 году ACOG рекомендовала проводить расширенный скрининг на носительство как соответствующий метод скрининга и признала необходимость распространения этого теста, чтобы предоставить больше пациентам пользы.
Множество исследований показывают:
- В 80% пар, у которых родились дети с генетическими рецессивными нарушениями, у родителей нет никаких симптомов.
- Каждый человек в среднем несет около -2.8 патогенных вариантов.
- Приблизительно 1 из 4 человек имеет хотя бы 1 генетическую мутацию, а каждый 20-й человек несет несколько генетических мутаций.
- 1 из 20 человек несет генетическую мутацию, 88% из них ранее не имели семейных историй, и у таких пар, несущих риск передачи мутаций своему ребенку, вероятность иметь ребенка с генетической мутацией составляет 1 из 240. Поэтому тесты на носительство имеют важное значение.