GENESCREEN КАК РАБОТАЕТ?

В отличие от других тестов на носительство, использующих целевую секвенирование, GeneScreen позволяет проводить полную секвенцию всех генов в панели, что обеспечивает более всесторонний анализ каждого гена и связанных с ним заболеваний. Он также обнаруживает делеции в генах, связанных с широко распространенными состояниями, а также обеспечивает уникальную скорость обнаружения мутаций вдоль анализируемых генов.

Изолированная из периферической крови ДНК затем амплифицируется с использованием ПЦР. С помощью последней технологии массового параллельного секвенирования (MPS), называемой New Generation Sequencing (NGS) и использующей секвенаторы ILLUMINA, гены полностью секвенируются (экзоны и соседние интронные области) с помощью технологического процесса. Для проверки наличия потенциальных мутаций в исследуемых генах используются современные биоинформатические решения.