Что такое генетика?
Что такое генетика?
Генетика — это раздел науки, изучающий ДНК и компоненты, которые она производит. Все живые организмы — растения, животные, люди, а также бактерии и вирусы — состоят из клеток, содержащих ДНК или РНК, которые несут информацию. Эти молекулы содержат данные не только о физических характеристиках, таких как цвет волос и глаз или рост, но также о предрасположенности к заболеваниям, поведенческих особенностях и функционировании органов. Информация в нашей ДНК передается напрямую или косвенно нашим детям. Эти цепочки, формирующие основу наследственных структур, передаются из поколения в поколение. Информация, определяющая нашу жизнь, присутствует в нашей ДНК с момента рождения.
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это расстройства, вызванные дефектными генами, передаваемыми от родителей. Эти заболевания могут наследоваться разными способами. В некоторых случаях для проявления заболевания достаточно, чтобы один из родителей был болен, в других — оба родителя могут быть носителями заболевания и выглядеть здоровыми, но все равно передать это состояние своему ребенку. Поэтому риск наследственных заболеваний выше в случае консангвиничных браков. Примеры таких заболеваний включают СМА, талассемию, болезнь Хантингтона, фенилкетонурию и ночную слепоту. Также известно, что такие распространенные заболевания, как сердечные расстройства, высокий уровень холестерина и диабет, могут также передаваться генетически. Люди с мутациями в своей генетической структуре могут проявлять симптомы генетических заболеваний как с рождения, так и в определенный момент своей жизни. Декодирование структуры человеческой ДНК в 2000-х годах позволило получить более детальную информацию о наследственных заболеваниях. Вследствие этого генетические скрининговые тесты становятся все более распространенными.
Что такое генетический тест?
Генетические тесты используются для выявления генетических заболеваний или предрасположенности к ним у человека. Они могут быть проведены с использованием образцов, таких как кровь, слюна, костный мозг, моча или околоплодные воды. ДНК из образца изолируется, и исследуются конкретные гены или участки генов на наличие мутаций.
Какие существуют виды генетических тестов?
- Анализ хромосом
- FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
- Array CGH (молекулярная картипизация)
- ПЦР (полимеразная цепная реакция)
- Секвенирование ДНК (секвенирование Сангера, секвенирование следующего поколения, анализ экзома и т. д.)
Эти методы могут использоваться как по отдельности, так и в комбинации в зависимости от типа заболевания. Особенно в случае не диагностированных синдромных заболеваний может потребоваться несколько тестов.
Что такое фармакогенетический анализ?
Ответ человека на лекарства может различаться. Эти различия связаны с генетической структурой ферментов, которые метаболизируют препараты. Фармакогенетические тесты могут предсказать чувствительность или устойчивость человека к препарату заранее. Это особенно важно для препаратов, используемых при психиатрических заболеваниях, раках и сердечных болезнях.
Как проводится генетический тест?
Из образца (кровь, слюна, костный мозг и т. д.) изолируется ДНК, и с этой ДНК проводят целенаправленные тесты. Тесты на отцовство, скрининги риска заболеваний и тесты на мутации, связанные с раком, могут быть проведены таким образом.
Кому рекомендуется пройти генетический тест?
- Дети с задержкой умственного или физического развития
- Пары с повторяющимися выкидышами
- Люди с проблемами с фертильностью
- Люди с семейной историей рака
- Индивиды, несущие мутации, связанные с наследственным раком
- Люди с неврологическими расстройствами (например, эпилепсия, аутизм, БАС, болезнь Альцгеймера)
- Люди в консангвиничных браках и с семейной историей генетических заболеваний
- Те, кто хочет пройти персональное генетическое обследование
Сколько времени занимает получение результатов генетического теста?
Время зависит от типа теста и лаборатории. Например, некоторые тесты на рак могут дать результаты за несколько дней, в то время как анализы экзома могут занять 4–6 недель.
Кому рекомендуется обратиться за генетическим консультированием?
Индивиды с историей генетических заболеваний, пары, ищущие скрининг перед зачатием, люди и члены семьи с хромосомными расстройствами, те, кто страдает от повторных выкидышей, и лица, планирующие родить в более позднем возрасте, должны рассмотреть возможность генетического консультирования.
Являются ли аллергические заболевания наследственными?
Повышенная частота аллергических заболеваний у людей, чьи родители также страдают от аллергий, указывает на генетическую предрасположенность. Существуют также определенные генетические синдромы, которые могут вызывать аллергии, и их можно обнаружить с помощью генетических тестов. Кроме того, такие состояния, как непереносимость глютена, лактозы и кофеина, также могут быть оценены с помощью генетического тестирования.
Какие преимущества предоставляет генетическое тестирование?
Например, если носители СМА проходят тестирование с партнерами, риск того, что их ребенок родится с этим заболеванием, можно предотвратить. Здоровые эмбрионы могут быть выбраны с помощью экстракорпорального оплодотворения. Точно так же люди, находящиеся в группе риска по наследственному раку или другим генетическим заболеваниям, могут принять профилактические меры, осведомившись о своей генетической профиле.
Какова точность генетических тестов?
В зависимости от типа теста точность генетических тестов обычно варьируется от 98% до 99,9%.
Являются ли генетический скрининг и генетическое тестирование одним и тем же?
Да. Генетический скрининг может проводиться для одного или нескольких заболеваний или может включать широкие анализы, охватывающие все гены, вызывающие заболевания. Эти тесты обычно называют WES (секвенирование всего экзома) или WGS (секвенирование всего генома).