Что можно выявить с помощью НИПТ?
Что можно выявить с помощью НИПТ?
1. Аномалии количества хромосом: АНЕУПЛОИДИИ
Тризомия: наличие трёх копий одной хромосомы
Моносомия: наличие только одной копии хромосомы
Наиболее часто встречающиеся формы:
i.Тризомия 21-й хромосомы (Синдром Дауна): 1 на 700 рождений
ii.Тризомия 18-й хромосомы (Синдром Эдвардса): 1 на 3000 рождений
iii.Тризомия 13-й хромосомы (Синдром Патау): 1 на 6000 рождений
Частота встречаемости увеличивается с возрастом матери.
2. Аномалии структуры хромосом
i. Делеция: утрата части хромосомы
ii. Дупликация: удвоение участка хромосомы
Если такие перестройки очень малы по размеру, их называют микроделециями и микродупликациями.
Микроделеция 22q11.2 — самая распространённая микроделеция, связанная с синдромом ДиДжорджи. Частота встречаемости составляет 1 на 2 000–4 000 человек и не связана с возрастом матери.
3. Генетические заболевания
i. De novo (новообразованные) мутации: изменения ДНК, возникающие впервые у плода
ii. Наследственные мутации: изменения ДНК, передаваемые от родителей
Особенно следует исследовать состояние здорового носителя у индивидуума.
(Здоровый носитель: несет заболевание, но не проявляет симптомов.)
Для ознакомления с нашими вариантами теста NIPT (PrenatalSafe) нажмите здесь!