Полное руководство по экзомному секвенированию (WES): для пациентов и семей
Ваш врач или генетический консультант, возможно, порекомендовал вам или члену вашей семьи пройти тест по полному экзомному секвенированию (WES). Этот гид предназначен для того, чтобы помочь вам узнать больше о WES. Если у вас есть вопросы относительно информации в этом гиде, пожалуйста, обратитесь к своему врачу или генетическому консультанту.
Генетика
У всех людей в почти каждой клетке нашего тела находится около 20 000 генов; половину генов мы получаем от нашей матери, а другую половину — от отца. Гены — это инструкции (или планы), которые управляют всем в нашем теле, включая наше развитие, рост и здоровье.
Наши гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и организованы в экзоны и интроны. Экзоны — это кодирующие участки генов; они содержат информацию для создания белков, необходимых для нормального роста, развития и функционирования органов. Интроны — это некодирующие участки генов, которые часто содержат важную информацию о том, когда (например, в ранние стадии беременности или в зрелом возрасте) и в какой части тела (например, в сердце или мозге) ген должен быть использован.
Вся наша генетическая информация, включая экзоны и интроны, называется геномом. Экзоны составляют лишь небольшую часть всей нашей генетической информации (примерно 1-2%). Только экзоны называются экзомом.
Экзомы всех людей отличаются друг от друга — это то, что делает нас уникальными! Но иногда одно или несколько генетических различий, генетических вариантов, могут препятствовать нормальному функционированию одного или нескольких генов или вызывать их работу в отклонении от нормы. В этих случаях такие генетические варианты могут привести к генетическим заболеваниям.
Что такое полное экзомное секвенирование (WES)?
Большинство генетических вариантов, вызывающих генетические заболевания, находятся в экзоне. WES — это тест, который анализирует генетическую информацию, содержащуюся в 20 000 наших генах (и многих их экзонах), за один тест. Это отличает его от других генетических тестов, которые исследуют только один ген (или несколько генов).
WES выполняется с использованием специальной технологии, называемой секвенированием следующего поколения (NGS). Для теста берется образец ДНК из крови или слюны пациента. ДНК пациента затем сравнивается с эталонным образцом (образец, представляющий «нормальную» последовательность человеческой ДНК), и исследуется, есть ли различия между ДНК пациента и эталонной ДНК. Если различия есть, они анализируются экспертами-генетиками и врачами.
Кто должен пройти WES?
WES может быть проведен в период беременности, в детстве или во взрослом возрасте. Обычно его проводят по одной или нескольким из следующих причин:
- Есть подозрения на генетическое заболевание у вас (или вашего ребенка).
- Симптомы (или симптомы вашего ребенка) могут быть вызваны несколькими генами.
- У вас (или вашего ребенка) есть сложная медицинская история, затрагивающая несколько органов и/или систем организма.
- Вы (или ваш ребенок) уже проходили генетическое тестирование, но результаты были нормальными.
Кто не должен проходить WES?
WES может быть не идеальным тестом, если у вас или вашего ребенка маловероятно наличие генетического заболевания или если у вас или вашего ребенка есть генетическое заболевание, вызванное известным или вероятно одним геном. Чтобы узнать, какой тест подходит вам или вашему ребенку, проконсультируйтесь с врачом или генетическим консультантом.
Почему стоит выбрать Eurofins Genoma?
- 20 лет опыта в специализированной медицинской биологии, Лион, Франция
- Аккредитация ISO 15189
- Авторизация для проведения конституционных генетических тестов
- Сертифицированные клинические патологи и генетики
- Опыт работы с методами секвенирования с 2014 года
- Единственная лаборатория, предоставляющая комплексные решения для WES без дополнительных сборов
Наши панели WES:
Расширенный панель онкогенетики, включая панели для рака груди/яичников и простаты, пищеварительного тракта, поджелудочной железы, почек, кожи, легких и нейроэндокринных панелей (75 генов):
ACD, APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, DLST, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERBB2, FH, FLCN, GOT2, HNF1B, HOXB13, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PBRM1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKN, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SLC25A11, SMAD4, SMARCB1, STK11, STN1, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
WES (Полное экзомное секвенирование)