Нейрогенетические панели заболеваний
Панель сердечно-сосудистых SNP для болезни Альцгеймера (Одиночные нуклеотидные полиморфизмы) (Метод тестирования: Секвенирование Сангера, Время получения результатов: 20 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGF, HMGCR
Панель болезни Альцгеймера (расширенная панель) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 20 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2
Болезнь Альцгеймера раннего начала (Аутосомно-доминантная) (PSEN1, PSEN2) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 20 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
PSEN2, PSEN1
АвтизмScreen® 93 гена, связанных с аутизмом (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 30 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА, буккальный мазок)
ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF804A
Эпилепсия (Обширная панель NGS) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 30 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА, буккальный мазок)
ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, DRD2, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, JRK, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RBFOX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2
Эпилепсия, фебрильные судороги, абсцессы (расширенная панель) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 30 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
ALDH7A1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CSTB, EFHC1, ELP, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPR98, GRIN2A, GRIN2B, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, MBD5, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, TBC1D24
Эпилептические энцефалопатии (панель) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 30 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Болезнь Паркинсона (Расширенная панель) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 30 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, TAF1, TH, UCHL1, VPS35
Болезнь Паркинсона (панель) (Метод тестирования: NGS, Время получения результатов: 20 дней, Тип образца: Трубка с ЭДТА)
EIF4G1, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1, VPS35