CardioNext® и CardioScreen®
CardioNext® 50 SNP'ов (одиночные нуклеотидные полиморфизмы) НГС скрининг сердечно-сосудистых заболеваний (54 гена) (Результаты теста: 30 дней, тип образца: трубка с ЭДТА и буккальный мазок)
ACT (-51 G-T), APOA1 (-75 G>A), APOB (R3500Q), APOC3 (T3175G), APOC3 (T3206G), APOE (E2, E3, E4), CETP (G279A), CETP (G1533A), GJA4 (CX37) (Pro319Ser), HMGCR (-911 C-A), LPL (C1595G), MMP3 (1171 5A/6A), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR инкон 4), PON1 (Gln192Arg), SREBF2 (Gly595Ala), F2/протромбин (G20210A), F5 (Лейден), F5 (Y1702C), F5 (H1299R), F5 (R306T/Cambridge), F13A1 (V34L), FGB/Beta Фибриноген (-455G-A), ITGB3/HPA (Leu33Pro), PAI-1 (1 bp Del/Ins 4G/5G), ACE (I/D), AGT (M235T), ADRA2B (Ins>Del Codon 299), ADRB1 (Gly389Arg), ADRB2 (Gly16Arg), ADRB2 (Gln27Glu), ADRB3 (Trp64Arg), NPY (Leu7Pro), CBS (C699T), CBS (T1080C), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), IL-1B (-511 C-T), IL-6 (G634C), IL-6 (G-174C), IL-10 (-1082 G-A), IFN- (+874 T-A), TNF (-308 G-A), VEGF (-2578 C-A), MnSOD (C -28 T), MnSOD (T175C), SOD3 (C760G)
CardioScreen® НГС скрининг заболеваний кардиомиопатии (46 генов) (Результаты теста: 30 дней, тип образца: трубка с ЭДТА)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
CardioScreen® НГС скрининг предотвращения внезапной остановки сердца (166 генов) (Результаты теста: 30 дней, тип образца: трубка с ЭДТА)
ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3
Что такое внезапная остановка сердца (САВ)?
Внезапная остановка сердца (САВ) — это состояние, при котором сердце перестает эффективно перекачивать кровь в мозг и тело, что приводит к потере пульса и сознания. Обычно это связано с фатальными аритмиями и аномалиями в электрической системе сердца. Слово «внезапная» в данном контексте объясняется тем, что это явление может возникнуть неожиданно, без предупреждения, в любой момент, у любого человека, даже у тех, кто ранее не имел диагноза сердечных заболеваний. Если не провести немедленное лечение, человек теряет сознание через несколько секунд, и вероятность выживания уменьшается на 10% каждую минуту. Для спасения жизни пациента необходимы сердечно-легочная реанимация (СЛР) и дефибрилляция. Эти процедуры помогают восстановить сердечный ритм до того, как произойдут необратимые повреждения в течение 4-6 минут, из-за недостатка крови и кислорода в мозге.
Что такое кардиомиопатии?
Кардиомиопатии — это группа заболеваний сердечной мышцы, которые обычно являются генетически обусловленными и могут проявляться различными формами передачи. Эти заболевания могут ограничивать функциональную способность сердца, приводить к симптомам, таким как фибрилляция предсердий, сердечная недостаточность, инсульты, а также иногда к злокачественным аритмиям и внезапной смерти. Оценочно, с различными типами кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, рестриктивной) сталкивается около 0,3% населения, однако, как правило, кардиологи выявляют это состояние только в критических или фатальных случаях.
Есть ли генетическая составляющая у внезапной остановки сердца и кардиомиопатий?
В развитых странах внезапная смерть сердца ответственна за 5% всех смертей и более 50% смертей от сердечно-сосудистых заболеваний. В Италии эту явление оценивается в 0,7 случая на 1000 человек в год. Около 20-25% случаев внезапной смерти происходят у людей, которые, казалось бы, здоровы, но при этом имеют неизвестную патологию, становясь первым проявлением заболеваний. 5-10% случаев происходят при наличии электрофизиологических нарушений, таких как синдром длинного QT (LQTS), синдром Бругады (BS), катехоламининезависимая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT), когда в структурах сердца не обнаруживается явных патологий.
Что такое CardioScreen®?
CardioScreen® — это генетический тест, разработанный группой GENOMA и представленный в двух версиях:
1. CardioScreen® — Кардиомиопатии — используется для оценки наличия мутаций, связанных с наследственными кардиомиопатиями, что позволяет выявить пациентов с генетическим риском серьезных сердечных заболеваний через анализ их ДНК.
2. CardioScreen® — Предотвращение внезапной остановки сердца — направлен на оценку наличия мутаций, связанных с внезапной остановкой сердца (сине материал), у людей, не имеющих явных структурных аномалий сердца.
Как проводится тест CardioScreen®?
Тест CardioScreen® проводится на основе образца крови. С помощью комплексного лабораторного анализа извлекается ДНК из клеток с ядром, и с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) происходит её амплификация. Далее с использованием новейших технологий ИЛЛУМИНА осуществляется новое поколение секвенирования (NGS), что позволяет полностью расшифровать гены с высокой точностью.
Точность теста CardioScreen®
Текущие методы секвенирования ДНК обеспечивают высокую точность результатов, и предполагается, что точность теста составляет более 99%. Несмотря на высокую точность, необходимо учитывать следующие ограничения:
1. Границы теста:
CardioScreen® — Кардиомиопатии и CardioScreen® — Предотвращение внезапной остановки сердца анализируют только гены, указанные в таблице.
2. Что тест не выявляет:
- Мутации, локализующиеся в интрангенных областях на расстоянии ± 5 нуклеотидов от точек перегиба;
- Делеции, инверсии или дупликации более 20 пар оснований;
- Мозаицизм генов, присутствующих только в гамете.
Преимущества теста
Определение человека, находящегося в группе риска по кардиомиопатиям или внезапной остановке сердца, позволяет значительно снизить смертность и заболеваемость путем ранней диагностики потенциальных патологиями. Члены семей с высоким риском могут проконсультироваться с генетиком и, при необходимости, пройти дополнительное генетическое обследование.