Что такое талассемия?
Это наследственное заболевание крови, которое наиболее распространено в странах Средиземноморья, но распространилось по всему миру из-за миграции и его можно легко предотвратить с помощью обучения и скрининговых тестов.
Как возникает талассемия?
Талассемия возникает в результате дефекта выработки гемоглобина. Гемоглобин – это молекула, которая переносит и регулирует поступление кислорода из легких в ткани. Он содержится в эритроцитах (красных кровяных тельцах) крови. Он состоит из двух частей: «рубца» и «глобина». Фрагмент глобина содержит две цепи, называемые альфа и бета. Производство этих цепей контролируется генами. Отсутствие продукции или недостаточность одной из цепей вызывает талассемию. Дефицит альфа-цепи вызывает альфа-талассемию, а дефицит бета-цепи вызывает бета-талассемию.
Бета-талассемия имеет три клинически различные формы:
-
Перенос талассемии (малая талассемия)
-
Промежуточная талассемия
-
большая талассемия
У носителей талассемии Человек здоров, за исключением легких симптомов анемии; он является носителем только гена талассемии. Однако, когда два носителя женятся, вероятность того, что родившийся ребенок заболеет, составляет 25%, вероятность того, что он будет носителем, составляет 50%, а вероятность того, что он будет нормальным, составляет 25%. Близкие браки увеличивают вероятность объединения двух дефектных генов, тем самым увеличивая вероятность заболевания их детей. Для защиты необходимо предотвращать кровнородственные браки посредством государственного образования. Опять же, особенно в зонах риска, перед вступлением в брак люди должны пройти скрининг на носителей талассемии посредством анализа гемоглобина и определить, являются ли они носителями. Для двух лиц, являющихся носителями талассемии, нет никаких препятствий для вступления в брак. Только этим парам следует обратиться в центр генетической диагностики, когда они собираются завести ребенка, выяснить, будет ли ребенок болен, посредством пренатальной диагностики и получить генетическую консультацию.