• Medicalport Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, No:70, GİRNE

блог

Что можно выявить с помощью НИПТ?


Что можно выявить с помощью НИПТ?

1. Аномалии количества хромосом: АНЕУПЛОИДИИ

Тризомия: наличие трёх копий одной хромосомы
Моносомия: наличие только одной копии хромосомы

Наиболее часто встречающиеся формы:

i.Тризомия 21-й хромосомы (Синдром Дауна): 1 на 700 рождений
ii.Тризомия 18-й хромосомы (Синдром Эдвардса): 1 на 3000 рождений
iii.Тризомия 13-й хромосомы (Синдром Патау): 1 на 6000 рождений

Частота встречаемости увеличивается с возрастом матери.

2. Аномалии структуры хромосом

i. Делеция: утрата части хромосомы
ii. Дупликация: удвоение участка хромосомы

Если такие перестройки очень малы по размеру, их называют микроделециями и микродупликациями.

Микроделеция 22q11.2 — самая распространённая микроделеция, связанная с синдромом ДиДжорджи. Частота встречаемости составляет 1 на 2 000–4 000 человек и не связана с возрастом матери.

3. Генетические заболевания

i. De novo (новообразованные) мутации: изменения ДНК, возникающие впервые у плода
ii. Наследственные мутации: изменения ДНК, передаваемые от родителей

Особенно следует исследовать состояние здорового носителя у индивидуума.
(Здоровый носитель: несет заболевание, но не проявляет симптомов.)

Для ознакомления с нашими вариантами теста NIPT (PrenatalSafe) нажмите здесь!