болезнь СМА
Спинальная мышечная атрофия, или сокращенно болезнь СМА , представляет собой генетическое, то есть наследственное заболевание двигательных нейронов, которое поражает центральную нервную систему человека, периферическую нервную систему и контролируемые мышечные движения системы скелетных мышц. Однозначного лечения СМА не существует . Заболевание СМА – очень редкое заболевание.
Заболевание СМА — одно из группы заболеваний, называемых мышечной дистрофией, характеризующееся симптомами нарастающей слабости и потери мышечной массы. В большинстве случаев мышечной дистрофии мутировавшие аномальные гены мешают выработке белков, необходимых для построения здоровых мышц.
Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы тела, расположены в спинном мозге. Во время процесса СМА мышцы тела не могут получать сигналы от нервной системы и не могут на них реагировать. Когда мышцы не стимулируются регулярно нервными клетками, они атрофируются, то есть начинают сокращаться.
Во время процесса заболевания СМА в спинном мозге наблюдается потеря нервных клеток, называемых мотонейронами. При заболевании СМА мышцы, расположенные ближе к центру тела, то есть проксимальные мышцы, обычно поражаются сильнее, чем мышцы, находящиеся дальше от центра, то есть дистальные мышцы.
Что вызывает заболевание СМА?
Заболевание СМА вызвано дефицитом белка двигательных нейронов, называемого SMN, который необходим для выживания двигательных нейронов в нервной системе. SMN играет важную роль в экспрессии генов в мотонейронах.
Этот дефицит вызван генетическими дефектами пятой хромосомы гена SMN1. Наиболее частым из этих дефектов является полное отсутствие гена SMN1. Соседний ген SMN2 достаточно похож, чтобы отвечать за функцию этого гена.
Гораздо реже заболевание СМА может быть вызвано мутациями в генах, отличных от гена SMN1, и называется заболеванием СМА , которое не происходит из хромосомы 5.
Каковы типы заболевания СМА?
Наиболее распространенное заболевание СМА также называют «СМА хромосомы 5 или СМА, связанное с SMN». Эту СМА разделяют на несколько различных типов, от 1 до 4, в зависимости от возраста, в котором начинаются симптомы заболевания, скорости распространения и подвижности человека.
Дети, у которых первые симптомы проявляются при рождении или в младенчестве, демонстрируют самый низкий уровень функционирования. Это называется тип 1. Заболевание СМА, которое начинается у молодых людей, называется типом 2 и типом 3, заболевание СМА, симптомы которого проявляются во взрослом возрасте, классифицируется как тип 4. Чем позже заболевание СМА начинается в нормальных условиях, тем меньше страдают уровни двигательных функций.
Помимо четырех типов, существует также форма заболевания СМА типа 0. СМА типа 0 характеризуется снижением подвижности плода на поздних сроках беременности, и в этой ситуации часто наблюдаются преждевременные роды. У этих новорожденных наблюдаются резкая слабость, гипотония и пороки сердца, могут отмечаться затруднения при сосании, дыхании и глотании.
Ребенок не может достичь стадии сидения самостоятельно. Как правило, у этих детей наблюдается лицевая диплегия, то есть паралич лицевого нерва, отсутствие реакции на раздражители окружающей среды и врожденные пороки сердца. Младенцы с диагнозом СМА типа 0 обычно умирают в течение первых шести месяцев.
Значительные уровни симптомов заболевания СМА в период от шести месяцев до одного года после рождения указывают на заболевание СМА 1 типа. Эти дети часто очень слабы, им трудно дышать, сосать и глотать, и они могут никогда не достичь стадии развития, позволяющей сидеть самостоятельно. Это также называется болезнью Верднига-Гоффмана . Дети с заболеванием СМА 1 типа могут выжить в течение нескольких лет с помощью искусственной вентиляции легких и зондов для кормления, помогающих дышать и питаться.
Другое название болезни СМА 2 типа — болезнь Дубовица . Заболевание СМА 2 типа начинается примерно в возрасте от 3 до 15 месяцев у детей, которые учатся сидеть без посторонней помощи, но не стоят и не ходят самостоятельно. Заболевание СМА 2 типа составляет примерно 20% всех случаев СМА.
Мышечная слабость наблюдается преимущественно вблизи центра тела и больше поражает нижние конечности, чем верхние. Однако мышцы лица и глаз обычно не поражаются. Люди с заболеванием СМА 2 типа обычно могут дожить до взрослого возраста, даже если респираторные осложнения представляют для них постоянную угрозу.
Симптомы заболевания СМА 3 типа обычно появляются в возрасте от 18 месяцев до взрослого возраста. В эти периоды пострадавшие люди обретают способность передвигаться самостоятельно. Однако прогрессирование заболевания СМА может вызывать трудности при падении и подъеме по лестнице из-за проксимальной слабости. Некоторые люди, страдающие этим типом, со временем, в подростковом возрасте, теряют способность стоять и ходить, и им приходится передвигаться в инвалидной коляске.
В других случаях способность ходить может вообще не быть утрачена. В большинстве случаев этих типов развиваются деформации стоп, сколиоз и слабость дыхательных мышц. Этот тип также называют болезнью Кугельберга-Веландера .
Заболевание СМА 4-го типа, возникающее в конце подросткового или взрослого возраста, называется СМА с поздним началом. Этот тип не оказывает умеренного влияния на продолжительность жизни особи. Пациенты могут достичь любой стадии развития движений и обычно сохраняют подвижность на протяжении всей жизни.
Какие осложнения могут возникнуть при заболевании СМА?
Основным осложнением, которое может вызвать заболевание СМА, является потеря контроля над мышцами. Соответственно, важнейшим осложнением заболевания является то, что мышцы, контролирующие дыхание, начинают терять свою функцию.
Слабость дыхательных мышц означает, что воздух не может нормально поступать в легкие и выходить из них. Недостаточное дыхание оказывает негативное влияние на общее состояние здоровья. Симптомы ослабления дыхательных мышц включают головные боли, трудности со сном и бессонницу по ночам, частую зевоту в течение дня, чрезмерную сонливость в течение дня, плохую концентрацию внимания, трудности с лежанием, инфекции дыхательных путей и, в конечном итоге, повреждение сердца и дыхательную недостаточность.
Человек должен уделять внимание функциям дыхания на протяжении всей своей жизни и уделять особое внимание инфекциям. На этом этапе врач поможет пациенту оказать необходимую медицинскую помощь для устранения выделений, вызванных инфекциями .
Ноги, как правило, проявляют слабость раньше рук. Руки — это конечности, которые обычно остаются сильными дольше всех, и даже когда они ослабевают, они обычно остаются достаточно сильными, чтобы пользоваться компьютерной клавиатурой.
Сколиоз , или искривление позвоночника, также является распространенной проблемой при СМА и требует медицинского вмешательства. Сколиоз возникает из-за слабости мышц, поддерживающих позвоночник, который обычно представляет собой гибкую колонну, и может доставлять человеку очень дискомфорт.
Сколиоз может напрямую влиять на осанку и двигательную способность. Это может повредить форму и внешний вид человека. В случаях, когда искривление позвоночника очень сильное, могут возникнуть трудности со здоровым дыханием.
У людей со СМА обычно начинает проявляться сколиотическая кривая в раннем возрасте. Эту кривую обычно лечат с поддержкой до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста, подходящего для операции. Во многих случаях необходимо завершить рост до хирургической коррекции и сращения позвоночника. Раннее хирургическое вмешательство может рассматриваться только в тех случаях, когда у ребенка нарушены функции дыхания.
Некоторые типы заболевания СМА не связаны с дефицитом хромосомы 5 или SMN. Тяжесть этих типов и то, какие мышцы они поражают, сильно различаются от случая к случаю. сильно варьирует в наиболее пораженных мышцах. Хотя большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, поражают в основном проксимальные мышцы, существуют и другие формы, которые в основном поражают дистальные мышцы, по крайней мере, первоначально дальше от центра тела.
Каковы симптомы заболевания СМА?
Симптомы заболевания СМА охватывают широкий диапазон в зависимости от типа и тяжести заболевания. Наиболее очевидным признаком и симптомом заболевания СМА является слабость контролируемых мышц. При этом заболевании больше всего страдают мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, такие как плечи, бедра и мышцы верхней части спины. Если мышцы спины ослабевают, могут развиться искривления позвоночника или горбун.
Нижние конечности обычно поражаются сильнее, чем верхние, и наблюдается снижение сухожильных рефлексов.
В случаях, когда при заболевании СМА поражаются мышцы, используемые для дыхания и глотания, могут возникнуть особые осложнения, вызывающие нарушения этих функций.
Возраст начала заболевания СМА и уровень двигательной функции связаны с тем, сколько белка доступно в мотонейронах. Зрение, слух, вкус, обоняние и осязание, а также умственные и эмоциональные функции у людей с заболеванием СМА совершенно нормальны.
Если заболевание СМА не связано с дефицитом хромосомы 5 или SMN, тяжесть заболевания и пораженные мышцы могут сильно различаться. Они, в отличие от типа, связанного с хромосомой 5, могут, по крайней мере на начальном этапе, поражать дистальные мышцы, расположенные дальше от центра тела.
При заболевании СМА, ассоциированном с 5-й хромосомой, чем позже начинаются симптомы и чем больше белка SMN присутствует в организме, тем мягче протекает течение заболевания.
Если раньше начало заболевания СМА в младенчестве указывало на среднюю продолжительность жизни в два года, то сегодня медицинские эксперты принимают заболевание СМА как процесс и считают, что такие прогнозы не точны. Однако СМА является наиболее распространенной генетической причиной смерти младенцев .
При заболеваниях СМА с инфантильным началом мышцы между ребрами больного ребенка очень слабы, но мышцы диафрагмы достаточно сильны. По этой причине ребенок часто дышит, двигая животом, а не грудью.
Как диагностируется заболевание СМА?
Первым шагом в диагностике любого нервно-мышечного заболевания обычно является физическое обследование и изучение семейной истории болезни пациента. Есть несколько простых тестов, позволяющих отличить спинальную мышечную атрофию от подобных состояний, таких как мышечная дистрофия.
У младенцев мышечная слабость и гипотония часто являются первыми симптомами заболевания СМА. Затруднения движений, потеря двигательных навыков, слабость проксимальных мышц, гипорефлексия, непроизвольные подергивания языка и низкое количество мотонейронов могут помочь подтвердить диагноз.
Чтобы подтвердить диагноз заболевания СМА, врачи могут назначить анализ крови на наличие фермента, называемого креатинкиназой, или сокращенно КК, в ослабленных мышцах. Это не является окончательным, поскольку уровни КК повышаются при многих нервно-мышечных заболеваниях.
Высокий уровень КК в крови сам по себе не опасен, но указывает на повреждение мышц. Как правило, уровни КК нормальны у пациентов с диагнозом СМА 1 типа , но слегка повышены у пациентов с диагнозом других типов СМА, таких как типы 2 и 3 .
Врачи, которые серьезно подозревают заболевание СМА, могут рассмотреть необходимость генетического тестирования, поскольку это тестирование является наименее инвазивным и наиболее точным способом диагностики наличия заболевания СМА, связанного с хромосомой 5, то есть заболевания СМА 1-4 типов . Для генетического тестирования берется только один образец крови.
В редких случаях врачи могут назначить мышечную биопсию, которая представляет собой небольшой образец мышечной ткани, взятый и исследованный под микроскопом, обычно из бедра.
Другие тесты, используемые при заболевании СМА, включают тестирование скорости проводимости нервного сигнала и тесты, измеряющие электрическую активность в мышцах, называемые электромиографией или ЭМГ. Во время теста скорости нервной проводимости пациент может чувствовать такие ощущения, как легкий удар электрическим током, а во время процесса ЭМГ в мышцы необходимо вводить короткие иглы.
Как лечат заболевание СМА?
Не существует известного окончательного метода лечения заболевания СМА. Однако медицинские специалисты продолжают работу в различных областях лечения. Процесс лечения СМА направлен на управление симптомами заболевания и контроль его осложнений.
Слабость дыхательных мышц является существенной проблемой при различных формах СМА. Хотя это и не единственная причина, но наиболее распространенной причиной смерти при СМА 1 и 2 типа является слабость этих мышц. Здесь неинвазивное дыхание может быть достигнуто через кислородную маску или мундштук. В настоящее время широкое использование портативных и эффективных аппаратов искусственной вентиляции легких предлагает новорожденным пациентам со СМА больше возможностей и значительно продлевает их жизнь.
Респираторная поддержка также может помочь детям и взрослым с различными типами заболевания СМА . Во многих случаях медицинские работники рекомендуют сначала начать с неинвазивных методов вентиляции. Обычно это означает, что человеку под давлением подается окружающий воздух, не обогащенный кислородом, через маску или мундштук. Этот тип системы можно найти в самых разных формах и использовать в любое время суток. Его также можно легко снять, чтобы есть, пить и разговаривать.
Когда неинвазивной вентиляции недостаточно, помощь при дыхании может быть оказана с помощью трахеостомы, которая представляет собой метод создания отверстия в трахее, то есть в дыхательном горле. После открытия этого отверстия через трубку в область трахеостомы подают сжатый воздух. После периода адаптации обычно можно нормально есть, пить и разговаривать с трахеостомической трубкой.
Лечение респираторной поддержки при заболевании СМА может также потребовать очистки дыхательных выделений с помощью механического устройства и, таким образом, предотвращения инфекций . Инсуффлятор-респиратор, используемый для этой процедуры, представляет собой тип устройства, которое может помочь очистить дыхательные пути от респираторных выделений.
Устройство создает положительное давление в дыхательных путях, а затем быстро возвращает отрицательное давление, имитируя естественный кашель и очищая внутреннюю часть трубки. Высокочастотные устройства для вибрации грудной клетки также помогают очистить дыхательные пути. Это жилет, который быстро надувается и сдувается, тем самым имитируя нормальное дыхание и передавая секрет в более крупные дыхательные пути благодаря создаваемому им небольшому покашливанию .
Почти каждый человек, страдающий СМА, должен ежегодно получать вакцину от гриппа для предотвращения респираторных инфекций. Другие меры предосторожности, которые следует принять, включают держаться подальше от толпы, достаточный отдых и здоровое питание.
Слабость мышц рта и горла может вызвать проблемы с глотанием. Особенно те, у кого СМА с младенчества, могут испытывать трудности с глотанием и сосанием. Плохое сосание может привести к обезвоживанию и недостаточности питания, а затруднение глотания может привести к обструкции дыхательных путей и инфекциям, вызванным вдыхаемыми продуктами или жидкостями.
Младенцев с выраженной слабостью глотания и сосания можно кормить альтернативными методами, например, через зонд для кормления, который часто называют гастростомической трубкой или гастростомической трубкой. Зонд для кормления представляет собой небольшую гибкую трубку, которая позволяет жидким питательным веществам проходить в обход рта, горла и пищевода и напрямую достигать желудка.
Некоторые системы зондов для кормления предназначены для отсоединения через отверстие в брюшной полости, когда они не используются. В некоторых случаях пользователи g-зонда могут кормить как через зонд, так и перорально, как обычно.
Логопеды обучены лечению проблем, связанных с речью, а также проблем с глотанием. Эти специалисты могут посоветовать пациенту, как справиться со слабостью глотательных мышц, правильно приготовить пищу и использовать гастростомические трубки.
Некоторые медицинские работники полагают, что в некоторых случаях серьезные искривления позвоночника могут сдавливать легкие, нарушая дыхательную функцию. Чтобы предотвратить это, часто назначают корсет для спины или корсет для поддержки ребенка со СМА в определенном положении, чтобы попытаться направлять позвоночник по мере его роста. Эти опоры не решают проблему, но могут замедлить прогрессирование искривления спины.
Окончательным решением проблемы искривления позвоночника почти всегда является операция по выпрямлению позвоночника. Эту операцию можно провести, если состояние дыхания человека достаточно хорошее, чтобы выдержать операцию. Важное значение имеет время операции на спине. Врачи часто предпочитают дождаться завершения роста позвоночника, поскольку это позволяет использовать более простые хирургические методы. Однако если респираторное состояние человека ухудшается, хирургическое вмешательство может быть проведено раньше.
Особые меры предосторожности необходимы для людей со СМА , которым необходимо пройти какое-либо хирургическое вмешательство . Особенно на ранних стадиях СМА в мышечных клетках, которые не получают нервных сигналов, развиваются некоторые аномалии при попытке «достучаться» до нервов. Эти отклонения могут привести к опасным реакциям на миорелаксанты, часто используемые во время операции. Использование различных лекарств может предотвратить эту ситуацию.
Доступен Спинраза, новое лечение, которое модифицирует ген SMN2 для увеличения выработки нормального и функционального белка SMN2 при лечении заболевания СМА . Спинразу можно рекомендовать детям, страдающим СМА, особенно в возрасте от 2 до 12 лет. Помимо этого, продолжаются исследования методов лечения, основанных на доставке недостающих генов, для пациентов младше 2 лет.
Жизнь с заболеванием СМА и уход на дому
Лицам, страдающим СМА, необходимо хорошее питание. Однако существует мало доказательств того, что любая диета полезна против заболевания СМА. Напротив, некоторые диеты могут быть вредными. Элементарные диеты, основанные на специальных формулах, состоящих из расщепленных белковых компонентов, то есть аминокислот , могут вызвать проблемы у детей со СМА , у которых от природы мало мышечной ткани .
Пациенты со СМА рискуют набрать избыточный вес, возможно, потому, что они не могут эффективно заниматься спортом и потребляют слишком много калорий для своего уровня активности. Поэтому этот вес следует держать под контролем под руководством диетолога и врача. В некоторых случаях употребление нескольких небольших приемов пищи в течение дня может быть более полезным, чем три обильных приема пищи в день.
Взрослые со СМА могут управлять транспортными средствами, оснащенными специальными ручными органами управления. Многие медицинские эксперты рекомендуют людям со СМА заниматься физической активностью настолько, насколько это удобно, но в умеренных количествах, чтобы поддерживать общее физическое и психологическое здоровье и благополучие.
Защита суставов от тугоподвижности или травм, предотвращение потери диапазона движений, то есть гибкости суставов, и поддержание кровообращения важны для людей со СМА. Кроме того, важно, особенно для детей, обеспечить адекватное движение и возможность передвигаться по окружающей среде.
Занятия в теплом бассейне могут быть особенно полезны для человека. Однако человеку со СМА не следует плавать в одиночку, и следует принять соответствующие меры безопасности.
Различные технологические вспомогательные продукты могут помочь даже очень маленьким детям исследовать мир, несмотря на слабые мышцы. Стенды, ходунки, различные электрические и ручные инвалидные коляски и ортезы могут помочь в стоянии или передвижении.
Информационные технологии, которые сегодня получают все большее распространение, особенно технологические инструменты, которые могут распознавать голосовые команды, могут помочь писать, рисовать, пользоваться компьютером или телефоном, а также осуществлять электронный контроль условий окружающей среды, таких как температура, освещение или телевидение.