ΤΕΣΤ ΔΙΑΛΟΓΉΣ ΦΟΡΈΩΝ (GENESCREEN)
ΤΕΣΤ ΕΛΕΓΧΟΥ ΦΟΡΤΙΣΗΣ ΓΕΝΩΝ (GENESCREEN)
Τα τελευταία χρόνια, οι εκπληκτικές εξελίξεις στον τομέα της γονιδιωματικής και της βιοτεχνολογίας άνοιξαν τον δρόμο για την ανάγνωση και την κατανόηση των πληροφοριών για το ανθρώπινο γονιδίωμα. Ειδικότερα, μια νέα τεχνολογία στη σειρά των Νέων Σειρονομικών Δεδομένων (NGS) καθιστά την ανάλυση του DNA πιο ολοκληρωμένη, ευκολότερη και αποτελεσματική.
Η αυξημένη πληροφορία που προέρχεται από την NGS παρέχει μια ενδιαφέρουσα οπτική για τις γενετικές ανωμαλίες. Αυτή η προηγμένη κατανόηση εξελίσσεται τελικά σε εξελιγμένες γενετικές δοκιμές, όπως τα τεστ ελέγχου φορτίου, για την ευρεία και περιεκτική εξέταση για γενετικές ανωμαλίες.
Το GeneScreen®, είναι ένα τεστ ελέγχου φορτίου που εντοπίζει ζευγάρια που φέρουν κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών ανωμαλιών στα παιδιά τους. Χρησιμοποιεί προηγμένη τεχνολογία Νέας Γενιάς Σειρονομίας (NGS) που επικεντρώνεται στα πυρήνων και τα μιτοχόνδρια (mtDNA) γονότυπα. Το GeneScreen® πραγματοποιεί πλήρη σειρονομία όλων των εξόντων των γονιδίων που περιλαμβάνονται στο πάνελ, επιτρέποντας την εκτενέστερη ανάλυση κάθε γονιδίου και των σχετικών ασθενειών. Το
GeneScreen® παρέχει έναν συνεκτικό έλεγχο και επιτρέπει στους ασθενείς να λαμβάνουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή. Το GeneScreen® παρέχεται σε έναν ασθενή πριν από την εγκυμοσύνη, παρέχοντάς του πρόωρη πληροφόρηση σχετικά με την αναπαραγωγική του υγεία.
Η προτεινόμενη ρουτίνα εκτεταμένης εξέτασης φόρτισης για όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό ή την εθνική καταγωγή, αποτελεί τη συνεπή και κατάλληλη προσέγγιση στην εξέταση. Το 2017, ο Αμερικανικός Κολλέγιο Μαιών (ACOG) πρότεινε την εκτεταμένη εξέταση του φορτίου ως συνιστώμενη στρατηγική, αναγνωρίζοντας την ανάγκη για ευρύτερη εφαρμογή τ
ων δοκιμών για να εξυπηρετηθούν περισσότεροι ασθενείς.
Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι:
- Στο 80% των ζευγαριών που καιροφυλακτούν με γενετικές ανωμαλίες στην αναπαραγωγή, οι γονείς δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.
- Κάθε άτομο κουβαλά κατά μέσο όρο -2.8 παθογόνα ως φορείς.
- Περίπου 1 στα 4 άτομα (24%) είναι φορείς τουλάχιστον μιας γενετικής μετάλλαξης, και 1 στα 20 άτομα (5,2%) είναι φορείς πολλαπλών γενετικών μεταλλάξεων.
- Ένα στα 20 άτομα (5%) είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων, με το 88% να μην έχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό, και υπάρχουν υψηλοί κίνδυνοι για την έχουν ένα παιδί με γενετική μετάλλαξη σε 240 από τα 1.