• Medicalport Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, No:70, GİRNE

WES testi

WES testi


Tüm Ekzom Dizileme (WES) Nedir?
Tüm ekzom dizileme (WES), genlerimizin protein kodlayan bölgelerini detaylı şekilde inceleyen ileri bir genetik testtir. Bu test sayesinde birçok genetik hastalığın nedeni daha doğru ve hızlı şekilde tespit edilebilir.

 

DİZİLEME KAPSAMI NEDİR?

Gen Sayısı

İncelenen Genomik Bölge

30x Coverage

Çağrı oranı / call rate

22.000

37.5 Mb

>%98*

>99%**

* Hedef CDS RefSeq ± 3 baz çifti
** 40 milyon okuma çifti için NIST002 referans örneklerinden SNV verileri kullanılarak hesaplanmıştır.

ANALİTİK SÜREÇ NASILDIR?

Klinisyen ile birlikte ortalama 30.000 varyantın yorumlanması

Güvenli bir arayüz üzerinden ham verilerin sağlanması: fastQ, VCF, BAM ve kalite raporu

Optimize edilmiş süreçle 4 hafta içinde detaylı sonuç raporu

 

KLİNİSYEN GENETİK UZMAN İŞ BİRLİĞİ

Klinisyen genetik uzman iş birliği sayesinde hastaya daha doğru tanı

  • Ekzom dizilemenin en önemli zorluklarından biri varyantların yorumlanmasıdır.
  • Eurofins Biomnis, klinisyenlerin ve genetık uzmanların veri yorumlama sürecine aktif olarak katılmasını sağlamak amacıyla, güvenli bir biyoinformatik platform olan SeqOne’a erişim sunar.

SeqOne erişimi, klinisyenin sadece nihai raporu görmekle kalmayıp, hastanın genetik verisinin yorumlanma sürecine daha aktif ve bilinçli şekilde katılmasını sağlar.

Klinisyene başlıca faydaları:

  1. Klinik bulgularla genetik sonucu birlikte değerlendirme
    Hastanın fenotipi, aile öyküsü ve klinik şüphesi ile saptanan varyantlar daha doğru şekilde ilişkilendirilebilir.
  2. Daha hedefli yorumlama
    Klinisyen, hastada hangi bulguların ön planda olduğunu bildiği için, varyantların klinik öneminin belirlenmesine katkı sağlar.
  3. Daha güçlü tanısal karar desteği
    Saptanan varyantların hastalıkla ilişkisi, kalıtım modeli ve olası klinik etkileri daha net değerlendirilebilir.
  4. Şeffaf ve iş birlikçi süreç
    Klinisyen, laboratuvar ve genetik uzmanları aynı güvenli platform üzerinden değerlendirme yaparak daha koordineli çalışabilir.
  5. Gerektiğinde yeniden değerlendirme imkânı
    Hastanın klinik tablosu değişirse veya yeni bilimsel bilgiler ortaya çıkarsa, veriler tekrar gözden geçirilebilir.

 

Nasıl Yapılır?

  1. Yaklaşık 22.000 gen analiz edilir
  2. Yüksek doğruluk oranı ile güvenilir sonuçlar sunar
  3. Alanında uzman ekip tarafından değerlendirilir

Size Ne Sağlar?

  1. Tanı sürecini hızlandırır
  2. Kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur
  3. Genetik hastalık risklerinin anlaşılmasını sağlar

Neden Eurofins Biomnis?

  1. Uluslararası akreditasyona (ISO 15189) sahip ileri düzey tıbbi laboratuvar
  2. Genetik testlerde yüksek uzmanlık ve deneyim
  3. Klinik patologlar tarafından detaylı veri analizi ve yorumlama
  4. Ham verilere erişim imkânı (FASTQ, VCF vb.)
  5. Güvenli dijital platform üzerinden sonuç paylaşımı

Sonuç Süresi:
Ortalama 4 hafta içinde detaylı rapor sunulur.