GENESCREEN NASIL CALIŞIR ?
GENESCREEN NASIL CALIŞIR ?
GeneScreen®, hedeflenen dizilemeyi kullanan diğer taşıyıcı tarama testlerinden farklı olarak, panelde yer alan tüm genlerin tam ekzon dizilemesin yaparak her bir genin ve ilgili hastalıkların daha kapsamlı analizine olanak tanır. Benzersiz tespit oranı ile analiz edilen genler boyunca ve ayni zamanda yaygın olarak seçilen koşullarla ilgili genlerde delesyonlari tespit eder.
Periferik kandan izole edilen DNA daha sonra PCR ile amplifiye edilir. ILLUMINA dizileme cihazlarıyla Yeni Nesil Sekanslama (NGS) tekniklerini kullanan kitlesel paralel dizileme (MPS) adlı en son teknoloji ürünü bir teknolojik süreç aracılığıyla, genler tamamen dizilenir (eksonlar ve bitişik intronik bölgeler). Araştırılan genlerdeki potansiyel mutasyonların varlığını kontrol etmek için gelişmiş biyoinformatik çözümler kullanılır.
