ΠΏΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΊ Η GENESCREEN

GeneScreen® πώς λειτουργεί;

Το GeneScreen®, σε αντίθεση με άλλες δοκιμές ανίχνευσης φορέα γονιδιακών ανωμαλιών που χρησιμοποιούν στοχευμένη αλληλουχία, επιτρέπει την πλήρη αλληλουχία εξονών όλων των γονιδιών που περιλαμβάνονται στο πάνελ, προσφέροντας έτσι μια πιο εκτεταμένη ανάλυση για κάθε γονίδιο και τις σχετικές ασθένειες. Επιπλέον, ανιχνεύει διαγραφές σε γονίδια που σχετίζονται με συνήθεις συνθήκες, με μοναδικό ποσοστό ανίχνευσης.

Το DNA που απομονώνεται από περιφερικό αίμα ενισχύεται στη συνέχεια με PCR (Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης). Χρησιμοποιώντας τεχνικές Νέας Γενιάς Σειρονομικής (NGS) με τα μηχανήματα ΙLLUMINA για μαζική παράλληλη σειρονομική (MPS), ένα προηγμένο τεχνολογικό επεξεργαστικό σύστημα, τα γονίδια σειρονομούνται πλήρως (εξόνες και γειτονικές περιοχές intron). Προχωρημένες βιοπληροφορικές λύσεις χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της ύπαρξης πιθανών μεταλλάξεων στα ερευνηθέντα γονίδια.