Σύνδρομο Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down σημειώνουν μεγάλη πρόοδο στην έγκαιρη διάγνωση.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια, μια χρωμοσωμική ανωμαλία και μια από τις πιο κοινές αιτίες νοητικής καθυστέρησης. Ενώ υπάρχουν κανονικά 46 χρωμοσώματα στο ανθρώπινο σώμα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν 47 χρωμοσώματα επειδή έχουν τρία 21α χρωμοσώματα.
μια γενετική ασθένεια
Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας, δηλαδή η εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down. Περίπου 6 εκατομμύρια άτομα με σύνδρομο Down ζουν στον κόσμο. Είναι μια γενετική ασθένεια κατά την οποία παρατηρείται νοητική υστέρηση, διαταραχές της καρδιάς και του πεπτικού συστήματος σε παιδιά με ΣΣ.
Οι θυρεοειδείς αδένες υπολειτουργούν
Τα άτομα με DS είναι γενικά πιο κοντά από τους συνομηλίκους τους. Ειδικά επειδή οι θυρεοειδείς αδένες τους λειτουργούν λιγότερο, ο μεταβολισμός τους λειτουργεί πιο αργά, οπότε αν δεν υιοθετήσουν σωστές διατροφικές συνήθειες, ο κίνδυνος παχυσαρκίας τους αυξάνεται σε μεταγενέστερες ηλικίες. Λόγω μυϊκής αδυναμίας, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με έναν φυσικοθεραπευτή αμέσως μόλις γεννηθούν τα μωρά και να προετοιμάσετε ένα πρόγραμμα υποστήριξης για το μέλλον.
Είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση
Όλες οι έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας, πρέπει να ελέγχονται για σύνδρομο Down. Τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης χρειάζεται να γίνουν κάποιες εξετάσεις αίματος στην αυχενική διαφάνεια του μωρού και στη μητέρα. Με την αναπτυσσόμενη τεχνολογία, μπορούν να πραγματοποιηθούν δοκιμές τύπου NIPT και έλεγχος χρωμοσωμικών ασθενειών.