Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία)
Είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος που είναι πιο συχνή στις μεσογειακές χώρες αλλά εξαπλώνεται σε όλο τον κόσμο λόγω της μετανάστευσης και μπορεί εύκολα να προληφθεί με εκπαίδευση και προληπτικές εξετάσεις.
Τι είναι η Θαλασσαιμία
Είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος που είναι πιο συχνή στις μεσογειακές χώρες αλλά εξαπλώνεται σε όλο τον κόσμο λόγω της μετανάστευσης και μπορεί εύκολα να προληφθεί με εκπαίδευση και προληπτικές εξετάσεις.
Πώς εμφανίζεται η θαλασσαιμία;
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ελαττώματος στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι ένα μόριο που μεταφέρει και ρυθμίζει το οξυγόνο που λαμβάνει από τους πνεύμονες στους ιστούς. Βρίσκεται στα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια) στο αίμα. Έχει δύο μέρη: "στρίφωμα" και "σφαιρίνη". Το θραύσμα σφαιρίνης περιέχει δύο αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα. Η παραγωγή αυτών των αλυσίδων ελέγχεται από γονίδια. Η έλλειψη παραγωγής ή η ανεπάρκεια μιας από τις αλυσίδες προκαλεί θαλασσαιμία. Η ανεπάρκεια στην αλυσίδα άλφα προκαλεί άλφα θαλασσαιμία και η ανεπάρκεια της βήτα αλυσίδας προκαλεί βήτα θαλασσαιμία.
Η βήτα θαλασσαιμία έχει τρεις κλινικά διακριτές μορφές:
Καροτσάκι με θαλασσαιμία (ελάσσονα θαλασσαιμία)
Ενδιάμεση θαλασσαιμία
μείζονα θαλασσαιμία
Σε φορέα θαλασσαιμίας Το άτομο είναι υγιές εκτός από τα ήπια συμπτώματα αναιμίας· φέρει μόνο το γονίδιο της νόσου της θαλασσαιμίας. Ωστόσο, όταν δύο φορείς παντρεύονται, το παιδί που γεννιέται έχει 25% πιθανότητα να είναι άρρωστο, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να είναι φυσιολογικό. Οι συγγενείς γάμοι αυξάνουν την πιθανότητα να ενωθούν δύο ελαττωματικά γονίδια, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα να αρρωστήσουν τα παιδιά τους. Για προστασία είναι απαραίτητη η πρόληψη των συγγενικών γάμων μέσω της δημόσιας εκπαίδευσης. Και πάλι, ειδικά σε επικίνδυνες περιοχές, πριν παντρευτούν, οι άνθρωποι θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις για φορείς θαλασσαιμίας μέσω ανάλυσης αιμοσφαιρίνης και να διαπιστωθεί αν είναι φορείς. Δεν υπάρχει κανένα εμπόδιο για να παντρευτούν δύο άτομα που είναι φορείς θαλασσαιμίας. Μόνο αυτά τα ζευγάρια θα πρέπει να απευθύνονται σε ένα κέντρο γενετικής διάγνωσης όταν πρόκειται να κάνουν παιδί, να μάθουν εάν το μωρό θα είναι άρρωστο μέσω της προγεννητικής διάγνωσης και να λάβουν γενετική συμβουλευτική.