• Medicalport Hastanesi, Kurtuluş Caddesi, No:70, GİRNE

ΜΠΛΟΓΚ

Γενετικά Πάνελ Νευρολογικών Παθήσεων


Αλτσχάιμερ καρδιοαγγειακή SNPs (Μονοπυρηνική Πολυμορφισμός) πάνελ (Μέθοδος εξέτασης: Αλληλουχία Sanger, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 20 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

ACT, APOE, IL-1B, IL-10, VEGF, HMGCR

Αλτσχάιμερ Ασθένεια (διευρυμένο πάνελ) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 20 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2

Αλτσχάιμερ Ασθένεια Πρόωρης Έναρξης Αυτοσωματικού Κυρίαρχου (PESEN1, PSEN2) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 20 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

PSEN2, PSEN1

AutismScreen® 93 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA, ιογενής λήψη)

ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GRIN2B, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF804A

Επιληψία (Πλήρες πάνελ NGS) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA, ιογενής λήψη)

ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CSTB, DRD2, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN2A, GRIN2B, JRK, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, MAPK10, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RBFOX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WWOX, ZEB2

Επιληψία, πυρετικές κρίσεις, απουσίες (διευρυμένο πάνελ) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

ALDH7A1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CSTB, EFHC1, ELP, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPR98, GRIN2A, GRIN2B, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, MBD5, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, TBC1D24

Επιληπτική Εγκεφαλοπάθεια (πάνελ) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2

Ασθένεια Πάρκινσον (Επέκταση πάνελ) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, TAF1, TH, UCHL1, VPS35

Ασθένεια Πάρκινσον (Πάνελ) (Μέθοδος εξέτασης: NGS, Χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 20 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)

EIF4G1, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1, VPS35