CardioNext® & CardioScreen®
CardioNext® 50 SNP Γενετικός Έλεγχος Καρδιοαγγειακών Νοσημάτων (54 γονίδια) μέσω NGS
(Αποτελέσματα: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύμπανο EDTA και στοματικός επίχρισμα)
ACT (-51 G-T), APOA1 (-75 G>A), APOB (R3500Q), APOC3 (T3175G), APOC3 (T3206G), APOE (E2, E3, E4), CETP (G279A), CETP (G1533A), GJA4 (CX37) (Pro319Ser), HMGCR (-911 C-A), LPL (C1595G), MMP3 (1171 5A/6A), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR intron 4), PON1 (Gln192Arg), SREBF2 (Gly595Ala), F2/prothrombin (G20210A), F5 (Leiden), F5 (Y1702C), F5 (H1299R), F5 (R306T/Cambridge), F13A1 (V34L), FGB/Beta Fibrinogen (-455G-A), ITGB3/HPA (Leu33Pro), PAI-1 (1 bp Del/Ins 4G/5G), ACE (I/D), AGT (M235T), ADRA2B (Ins>Del Codon 299), ADRB1 (Gly389Arg), ADRB2 (Gly16Arg), ADRB2 (Gln27Glu), ADRB3 (Trp64Arg), NPY (Leu7Pro), CBS (C699T), CBS (T1080C), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), IL-1B (-511 C-T), IL-6 (G634C), IL-6 (G-174C), IL-10 (-1082 G-A), IFN- (+874 T-A), TNF (-308 G-A), VEGF (-2578 C-A), MnSOD (C -28 T), MnSOD (T175C), SOD3 (C760G)
CardioScreen® Εξετάσεις ΝGS για Νόσο Καρδιομυοπάθειας (46 γονίδια)
(Αποτελέσματα: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL2, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
CardioScreen® Πρόληψη Ξαφνικής Καρδιακής Ανακοπής NGS Ανίχνευση (166 γονίδια)
(Αποτελέσματα: 30 ημέρες, Τύπος δείγματος: Τύπος EDTA)
ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GNAS, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL, ZIC3
Τι είναι η Ξαφνική Καρδιακή Ανακοπή (SCA);
Η ξαφνική καρδιακή ανακοπή (SCA) είναι μια κατάσταση που προκύπτει όταν η καρδιά δεν είναι σε θέση να αντλεί αίμα αποτελεσματικά στον εγκέφαλο και το σώμα, προκαλώντας γρήγορη απώλεια παλμού και συνείδησης. Συνήθως προκαλείται από δυνητικά θανατηφόρες αρρυθμίες και ανωμαλίες στο ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς. Ο όρος "ξαφνική" αναφέρεται στο γεγονός ότι μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, οπουδήποτε και χωρίς προειδοποίηση. Αυτό μπορεί να συμβεί ακόμη και σε άτομα που δεν είχαν προηγουμένως διαγνωστεί με καρδιοπάθειες ή κριτικές κλινικές καταστάσεις. Εάν η ξαφνική καρδιακή ανακοπή δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, το άτομο χάνει τη συνείδησή του μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα και το ποσοστό επιβίωσης μειώνεται κατά 10% ανά λεπτό χωρίς παρέμβαση. Η αναζωογόνηση (CPR) και ο απινιδωτής είναι αναγκαία για τη διάσωση της ζωής του ασθενούς.
Τι είναι οι Καρδιομυοπάθειες;
Οι καρδιομυοπάθειες είναι μια ομάδα ασθενειών της καρδιάς που συνήθως καθορίζονται γενετικά και εκδηλώνονται με διάφορους τρόπους κληρονομικότητας. Οι ασθένειες αυτές μπορούν να περιορίσουν τη λειτουργική ικανότητα της καρδιάς και να προκαλέσουν αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια, εγκεφαλικά επεισόδια και σπάνια, κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες ή ξαφνικό θάνατο.
Η Ξαφνική Καρδιακή Ανακοπή και οι Καρδιομυοπάθειες: Υπάρχει Κληρονομική Συσχέτιση;
Στις ανεπτυγμένες χώρες, η ξαφνική καρδιακή ανακοπή ευθύνεται για το 5% των συνολικών θανάτων και το 50% των θανάτων λόγω καρδιοαγγειακών παθήσεων. Στην Ιταλία, υπολογίζεται ότι το ποσοστό εμφάνισης της είναι περίπου 0,7/1000 άτομα/χρόνο.
Τι είναι το CardioScreen®;
Το CardioScreen® είναι ένα γενετικό τεστ που αναπτύχθηκε από την ομάδα GENOMA και διατίθεται σε δύο εκδόσεις:
1. CardioScreen® – Καρδιομυοπάθειες
2. CardioScreen® – Πρόληψη Ξαφνικής Καρδιακής Ανακοπής
Πως πραγματοποιείται το τεστ CardioScreen®;
Το τεστ πραγματοποιείται με δείγμα αίματος. Το DNA απομονώνεται από τα πυρηνικά κύτταρα και αναλύεται με τη χρήση της τεχνικής Πολυμεράσης Αλυσίδας Αντίδρασης (PCR). Στη συνέχεια, χρησιμοποιούνται συσκευές ILLUMINA για ακολουθία επόμενης γενιάς (NGS), για να πραγματοποιηθεί η ανάλυση.
Ακρίβεια του τεστ CardioScreen®
Οι υπάρχουσες τεχνικές ακολουθίας DNA παράγουν αποτελέσματα υψηλής ακρίβειας, με ποσοστό ακρίβειας άνω του 99%. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν περιορισμοί όσον αφορά περιοχές του γονιδιώματος που δεν εξετάζονται.
Περιορισμοί του τεστ
Το τεστ CardioScreen® δεν ανιχνεύει μεταλλάξεις σε περιοχές που απέχουν πάνω από ±5 νουκλεοτίδια από τα όρια των εξονίων.
Πως ερμηνεύονται τα αποτελέσματα του τεστ CardioScreen®;
Θετικό αποτέλεσμα: Ανιχνεύθηκαν μία ή περισσότερες μεταλλάξεις.
Αρνητικό αποτέλεσμα: Δεν ανιχνεύθηκαν μεταλλάξεις στα εξεταζόμενα γονίδια.