ΤΙ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΔΙΕΡΕΥΝΗΘΕΙ ΜΕ ΤΟ NIPT;
NIPT με τι μπορεί να ερευνηθεί;
1. Ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων: ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ
i.Τρισωμία: Παρουσία τριών αντιγράφων από ένα χρωμόσωμα
ii.Μονοσωμία: Παρουσία μόνο ενός αντιγράφου από ένα χρωμόσωμα
Οι πιο συχνές:
i. Τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος (Σύνδρομο Down): 1 ανά 700 γεννήσεις
ii. Τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος (Σύνδρομο Edwards): 1 ανά 3000 γεννήσεις
iii. Τρισωμία του 13ου χρωμοσώματος (Σύνδρομο Patau): 1 ανά 6000 γεννήσεις
Η συχνότητα εμφάνισης αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
2. Ανωμαλίες Σtructuraς Χρωμοσωμάτων
i.Δέλυση: Απώλεια ενός μέρους του χρωμοσώματος
ii.Διπλασιασμός: Διπλασιασμός ενός μέρους του χρωμοσώματος
Αν αυτές οι αναδιαρθρώσεις είναι πολύ μικρού μεγέθους, ονομάζονται μικροδέλυση και μικροδιπλασιασμός.
\*Η μικροδέλυση 22q11.2 είναι η πιο συχνή μικροδέλυση και συνδέεται με το Σύνδρομο DiGeorge. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 ανά 2.000–4.000 άτομα και δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας.
3. Γενετικές Παθήσεις
i.De novo (νέες) μεταλλάξεις: Αλλαγές στο DNA που συμβαίνουν για πρώτη φορά στο έμβρυο
ii.Κληρονομικές μεταλλάξεις: Αλλαγές στο DNA που περνούν από τους γονείς στο έμβρυο
Ιδιαίτερα θα πρέπει να ερευνηθεί η κατάσταση ενός ατόμου ως υγιούς φορέα.
(Υγιής φορέας: Φέρει την ασθένεια αλλά δεν εμφανίζει συμπτώματα.)
\*Για να εξετάσετε τις επιλογές του τεστ NIPT (PrenatalSafe), κάντε κλικ εδώ!