Τι είναι η νόσος SMA
Τι είναι η νόσος SMA
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία, ή νόσος SMA εν συντομία, είναι μια γενετική, δηλαδή, κληρονομική νόσος των κινητικών νευρώνων που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα του ατόμου, το περιφερικό νευρικό σύστημα και τις ελεγχόμενες μυϊκές κινήσεις του σκελετικού μυϊκού συστήματος. Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο SMA . Η νόσος SMA είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια.
Η νόσος SMA είναι μία από μια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται μυϊκή δυστροφία, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα αυξανόμενης αδυναμίας και απώλειας μυϊκής μάζας. Στις περισσότερες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας, τα μεταλλαγμένα μη φυσιολογικά γονίδια παρεμβαίνουν στην παραγωγή πρωτεϊνών που απαιτούνται για την οικοδόμηση υγιών μυών.
Τα περισσότερα από τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μύες στο σώμα βρίσκονται στο νωτιαίο μυελό. Κατά τη διαδικασία SMA, οι μύες του σώματος δεν μπορούν να λάβουν σήματα από το νευρικό σύστημα και δεν μπορούν να αντιδράσουν σε αυτά. Όταν οι μύες δεν διεγείρονται τακτικά από τα νευρικά κύτταρα, ατροφούν, αρχίζουν δηλαδή να συρρικνώνονται.
Κατά τη διαδικασία της νόσου SMA , παρατηρείται απώλεια νευρικών κυττάρων που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες στο νωτιαίο μυελό. Στη νόσο SMA, οι μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, δηλαδή οι εγγύς μύες, επηρεάζονται γενικά περισσότερο από τους μύες που βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο, δηλαδή οι άπω μύες.
Τι προκαλεί τη νόσο SMA
Η νόσος SMA προκαλείται από την ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, η οποία είναι απαραίτητη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων στο νευρικό σύστημα. Το SMN παίζει σημαντικό ρόλο στη γονιδιακή έκφραση στους κινητικούς νευρώνες.
Αυτή η ανεπάρκεια προκαλείται από γενετικά ελαττώματα στο χρωμόσωμα 5 ενός γονιδίου που ονομάζεται SMN1. Το πιο κοινό από αυτά τα ελαττώματα είναι η απουσία του γονιδίου SMN1 καθόλου. Το γειτονικό γονίδιο SMN2 είναι αρκετά παρόμοιο ώστε να είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία αυτού του γονιδίου.
Πολύ πιο σπάνια, η νόσος SMA μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε γονίδια άλλα από το γονίδιο SMN1 και ονομάζεται νόσος SMA που δεν προέρχεται από το χρωμόσωμα 5.
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου SMA;
Η πιο κοινή ασθένεια SMA ονομάζεται επίσης «χρωμόσωμα 5 SMA ή νόσος SMA που σχετίζεται με το SMN». Αυτό το SMA χωρίζεται σε πολλούς διαφορετικούς τύπους, από 1 έως 4, ανάλογα με την ηλικία στην οποία ξεκινούν τα συμπτώματα της νόσου, την ταχύτητα εξάπλωσης και την κινητικότητα του ατόμου.
Τα παιδιά που παρουσιάζουν για πρώτη φορά συμπτώματα κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία παρουσιάζουν το χαμηλότερο επίπεδο λειτουργικότητας. Αυτό ονομάζεται τύπος 1. Ενώ η νόσος SMA που ξεκινά σε νέους ονομάζεται τύπου 2 και τύπου 3, η νόσος SMA που εμφανίζει τα συμπτώματά της στην ενήλικη ζωή ταξινομείται ως τύπου 4. Όσο αργότερα ξεκινήσει η νόσος SMA υπό φυσιολογικές συνθήκες, τόσο λιγότερο επηρεάζονται τα επίπεδα κινητικής λειτουργίας.
Εκτός από τους τέσσερις τύπους, υπάρχει επίσης μια μορφή νόσου SMA τύπου 0. Το SMA τύπου 0 χαρακτηρίζεται από μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης και ο πρόωρος τοκετός είναι συχνός σε αυτή την κατάσταση. Σε αυτά τα νεογνά παρατηρούνται σοβαρή αδυναμία, υποτονία και καρδιακά ελαττώματα και μπορεί να παρατηρηθούν δυσκολίες στο πιπίλισμα, στην αναπνοή και στην κατάποση.
Το μωρό δεν μπορεί να φτάσει στο στάδιο να κάθεται μόνο του. Γενικά, αυτά τα μωρά έχουν διπληγία του προσώπου, δηλαδή παράλυση του προσώπου, έλλειψη ανταπόκρισης στα περιβαλλοντικά ερεθίσματα και συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Τα μωρά που διαγιγνώσκονται με νόσο τύπου 0 SMA συνήθως πεθαίνουν μέσα στους πρώτους έξι μήνες.
Σημαντικά επίπεδα συμπτωμάτων της νόσου SMA εντός έξι μηνών έως ενός έτους μετά τη γέννηση υποδεικνύουν νόσο SMA τύπου 1. Αυτά τα παιδιά είναι συχνά πολύ αδύναμα, έχουν δυσκολία στην αναπνοή, το πιπίλισμα και την κατάποση και μπορεί να μην φτάσουν ποτέ στο στάδιο της αναπτυξιακής προόδου για να καθίσουν μόνα τους. Αυτό ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffmann . Τα παιδιά με νόσο SMA τύπου 1 μπορούν να επιβιώσουν για αρκετά χρόνια με τη βοήθεια μηχανικού αερισμού και σωλήνων σίτισης για να βοηθήσουν στην αναπνοή και τη διατροφή.
Ένα άλλο όνομα για τη νόσο SMA τύπου 2 είναι η νόσος Dubowitz . Η νόσος SMA τύπου 2 ξεκινά περίπου στην ηλικία των 3 έως 15 μηνών σε μωρά που μαθαίνουν να κάθονται χωρίς βοήθεια, αλλά δεν στέκονται ή περπατούν μόνα τους. Η νόσος τύπου 2 SMA αντιπροσωπεύει περίπου το 20% όλων των περιπτώσεων SMA.
Η μυϊκή αδυναμία παρατηρείται κυρίως κοντά στο κέντρο του σώματος και επηρεάζει περισσότερο τα κάτω άκρα παρά τα άνω άκρα. Ωστόσο, οι μύες του προσώπου και των ματιών συνήθως δεν επηρεάζονται. Τα άτομα με νόσο SMA τύπου 2 μπορούν συνήθως να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση, ακόμα κι αν οι αναπνευστικές επιπλοκές αποτελούν συνεχή απειλή για αυτά.
Τα συμπτώματα της νόσου τύπου 3 SMA εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 18 μηνών έως την ενηλικίωση. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, τα επηρεαζόμενα άτομα έχουν αποκτήσει την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα. Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου SMA μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην πτώση και στην ανάβαση σκάλας λόγω εγγύς αδυναμίας. Μερικά άτομα που επηρεάζονται από αυτόν τον τύπο χάνουν την ικανότητά τους να στέκονται και να περπατούν με την πάροδο του χρόνου, κατά την εφηβεία, και εμφανίζεται η ανάγκη να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινούνται.
Σε άλλες περιπτώσεις, η ικανότητα βάδισης μπορεί να μην χαθεί καθόλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτών των τύπων, αναπτύσσονται παραμορφώσεις ποδιών, σκολίωση και αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander .
Η νόσος SMA τύπου 4, η οποία εμφανίζεται στο τέλος της εφηβείας ή της ενηλικίωσης, ονομάζεται SMA όψιμης έναρξης. Αυτός ο τύπος δεν έχει μέτρια επίδραση στη διάρκεια ζωής του ατόμου. Οι ασθενείς μπορούν να φτάσουν σε οποιοδήποτε στάδιο ανάπτυξης της κίνησης και συνήθως διατηρούν τη δια βίου κινητικότητα.
Ποιες είναι οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν με τη νόσο SMA;
Η κύρια επιπλοκή που μπορεί να προκαλέσει η νόσος SMA είναι η απώλεια ελέγχου των μυών. Αντίστοιχα, η πιο σημαντική επιπλοκή της νόσου είναι ότι οι μύες που ελέγχουν την αναπνοή αρχίζουν να χάνουν τη λειτουργία τους.
Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών σημαίνει ότι ο αέρας δεν μπορεί να εισέλθει και να εξέλθει καλά από τους πνεύμονες. Η ανεπαρκής αναπνοή προκαλεί αρνητικές επιπτώσεις στη γενική υγεία. Τα συμπτώματα της αποδυνάμωσης των αναπνευστικών μυών περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, δυσκολία στον ύπνο και αϋπνία τη νύχτα, συχνό χασμουρητό κατά τη διάρκεια της ημέρας, υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, κακή συγκέντρωση, δυσκολία στο να ξαπλώνεις, μολύνσεις στο στήθος και τελικά καρδιακή βλάβη και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Το άτομο θα πρέπει να προσέχει τις αναπνευστικές λειτουργίες σε όλη του τη ζωή και να δίνει ιδιαίτερη προσοχή στις λοιμώξεις. Σε αυτό το στάδιο, ο γιατρός θα βοηθήσει το άτομο να παρέχει την απαραίτητη ιατρική υποστήριξη για την απομάκρυνση των εκκρίσεων που προκαλούνται από λοιμώξεις .
Τα πόδια τείνουν να δείχνουν αδυναμία πριν από τα χέρια. Τα χέρια είναι τα άκρα που γενικά παραμένουν δυνατά το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, και ακόμη και όταν γίνονται αδύναμα, συνήθως παραμένουν αρκετά δυνατά ώστε να χρησιμοποιούν ένα πληκτρολόγιο υπολογιστή.
Η σκολίωση , ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, είναι επίσης ένα κοινό πρόβλημα στη νόσο SMA και απαιτεί ιατρική παρέμβαση. Η σκολίωση εμφανίζεται λόγω αδυναμίας των μυών που υποστηρίζουν τη σπονδυλική στήλη, η οποία είναι συνήθως μια εύκαμπτη στήλη, και μπορεί να είναι πολύ άβολα για το άτομο.
Η σκολίωση μπορεί να επηρεάσει άμεσα τη στάση του σώματος και την ικανότητα κίνησης. Μπορεί να βλάψει το σχήμα και την εμφάνιση του σώματος ενός ατόμου. Σε περιπτώσεις όπου η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι πολύ σοβαρή, μπορεί να προκύψουν δυσκολίες στην υγιή αναπνοή.
Τα άτομα με SMA συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν σκολιωτική καμπύλη νωρίς στη ζωή τους. Αυτή η καμπύλη αντιμετωπίζεται συνήθως με υποστήριξη έως ότου το παιδί φτάσει στην κατάλληλη ηλικία για χειρουργική επέμβαση. Σε πολλές περιπτώσεις, η ανάπτυξη πρέπει να ολοκληρωθεί πριν από τη χειρουργική διόρθωση και τη σύντηξη της σπονδυλικής στήλης. Η πρώιμη χειρουργική παρέμβαση μπορεί να ληφθεί υπόψη μόνο σε περιπτώσεις όπου οι αναπνευστικές λειτουργίες του παιδιού είναι μειωμένες.
Ορισμένοι τύποι νόσου SMA δεν οφείλονται σε ανεπάρκεια χρωμοσώματος 5 ή SMN. Η σοβαρότητα αυτών των τύπων και τους μύες που επηρεάζουν διαφέρουν πολύ από περίπτωση σε περίπτωση. ποικίλλει πολύ στους μύες που επηρεάζονται περισσότερο. Ενώ οι περισσότερες μορφές, όπως η μορφή που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, επηρεάζουν κυρίως τους εγγύς μύες, υπάρχουν και άλλες μορφές που επηρεάζουν κυρίως τους απομακρυσμένους μύες, τουλάχιστον αρχικά πιο μακριά από το κέντρο του σώματος.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου SMA
Τα συμπτώματα της νόσου SMA καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Το πιο εμφανές σημάδι και σύμπτωμα της νόσου SMA είναι η αδυναμία που παρατηρείται στους ελεγχόμενους μύες. Οι μύες που επηρεάζονται περισσότερο από αυτή την ασθένεια είναι εκείνοι που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως οι ώμοι, οι γοφοί, οι μηροί και οι μύες της άνω πλάτης. Εάν οι μύες της πλάτης εξασθενήσουν, μπορεί να αναπτυχθούν καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης ή καμπούρες.
Τα κάτω άκρα γενικά φαίνεται να επηρεάζονται περισσότερο από τα άνω άκρα και παρατηρούνται μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
Σε περιπτώσεις όπου οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και την κατάποση επηρεάζονται από τη νόσο SMA, μπορεί να εμφανιστούν ειδικές επιπλοκές που προκαλούν ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες.
Η ηλικία εμφάνισης της νόσου SMA και το επίπεδο κινητικής λειτουργίας σχετίζονται με το πόση πρωτεΐνη είναι διαθέσιμη στους κινητικούς νευρώνες. Η όραση, η ακοή, η γεύση, η όσφρηση και η αφή, καθώς και η νοητική και συναισθηματική λειτουργικότητα, είναι απολύτως φυσιολογικά σε άτομα με νόσο SMA.
Εάν η νόσος SMA δεν οφείλεται σε ανεπάρκεια χρωμοσώματος 5 ή SMN, η σοβαρότητα της νόσου και οι προσβεβλημένοι μύες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Αυτά, σε αντίθεση με τον τύπο που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, μπορεί, τουλάχιστον αρχικά, να επηρεάσουν τους απομακρυσμένους μύες που βρίσκονται πιο μακριά από το κέντρο του σώματος.
Στη νόσο SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, όσο πιο αργά αρχίσουν τα συμπτώματα και όσο περισσότερη πρωτεΐνη SMN υπάρχει στον οργανισμό, τόσο πιο ήπια συνεχίζεται η πορεία της νόσου.
Τα προηγούμενα χρόνια, η εμφάνιση της νόσου SMA στη βρεφική ηλικία έδειχνε μέσο προσδόκιμο ζωής δύο ετών, αλλά σήμερα οι ιατροί αποδέχονται τη νόσο SMA ως διαδικασία και πιστεύουν ότι τέτοιες προβλέψεις δεν είναι ακριβείς. Ωστόσο, το SMA είναι η πιο κοινή γενετική αιτία θανάτου στα μωρά .
Σε βρεφικούς τύπους νόσου SMA, οι μύες μεταξύ των πλευρών του προσβεβλημένου μωρού είναι πολύ αδύναμοι, αλλά ο μυς του διαφράγματος είναι αρκετά δυνατός. Για το λόγο αυτό, το παιδί αναπνέει συχνά κινώντας την κοιλιά του και όχι το στήθος.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου SMA;
Το πρώτο βήμα για τη διάγνωση οποιασδήποτε νευρομυϊκής νόσου είναι συνήθως μια φυσική εξέταση και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Υπάρχουν μερικές απλές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάκριση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας από παρόμοιες καταστάσεις όπως η μυϊκή δυστροφία.
Στα βρέφη, η μυϊκή αδυναμία και η υποτονία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου SMA. Οι κινητικές δυσκολίες, η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, η εγγύς μυϊκή αδυναμία, η υποαντανακλαστική, οι ακούσιες συσπάσεις της γλώσσας και ο χαμηλός αριθμός κινητικών νευρώνων μπορεί να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της νόσου SMA, οι γιατροί μπορεί να ζητήσουν μια εξέταση αίματος για την παρουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται κινάση της κρεατίνης, ή εν συντομία CK, σε εξασθενημένους μύες. Αυτό δεν είναι οριστικό γιατί τα επίπεδα CK είναι αυξημένα σε πολλές νευρομυϊκές παθήσεις.
Ένα υψηλό επίπεδο CK στο αίμα δεν είναι επιβλαβές από μόνο του, αλλά δείχνει ότι έχει συμβεί μυϊκή βλάβη. Γενικά, τα επίπεδα CK είναι φυσιολογικά σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νόσο SMA τύπου 1 , αλλά εμφανίζονται ελαφρώς αυξημένα σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με άλλους τύπους SMA, όπως οι τύποι 2 και 3 .
Οι γιατροί που υποψιάζονται έντονα τη νόσο SMA μπορεί να θεωρήσουν απαραίτητο τον γενετικό έλεγχο, επειδή αυτός ο έλεγχος είναι ο λιγότερο επεμβατικός και ακριβέστερος τρόπος για τη διάγνωση της παρουσίας νόσου SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, δηλαδή τη νόσο SMA τύπου 1 έως 4 . Λαμβάνεται μόνο ένα δείγμα αίματος για γενετικό έλεγχο.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να παραγγείλουν βιοψία μυός, η οποία είναι ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού που λαμβάνεται και εξετάζεται σε μικροσκόπιο, συνήθως από τον μηρό.
Άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη νόσο SMA περιλαμβάνουν τη δοκιμή ταχύτητας αγωγιμότητας του νευρικού σήματος και τις δοκιμές που μετρούν την ηλεκτρική δραστηριότητα στον μυ που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία ή ΗΜΓ. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής ταχύτητας νευρικής αγωγιμότητας, ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί αισθήσεις όπως ήπιο ηλεκτρικό σοκ και κατά τη διαδικασία ΗΜΓ, πρέπει να εισαχθούν κοντές βελόνες στους μύες.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος SMA
Δεν υπάρχει γνωστή οριστική μέθοδος θεραπείας για τη νόσο SMA. Ωστόσο, ειδικοί ιατροί συνεχίζουν το έργο τους σε διάφορους κλάδους για μια θεραπεία. Η διαδικασία θεραπείας της νόσου SMA στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων της νόσου και στη διατήρηση των επιπλοκών της υπό έλεγχο.
Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών είναι ένα σημαντικό πρόβλημα σε διάφορες μορφές SMA. Αν και δεν είναι η μόνη αιτία, η πιο κοινή αιτία θανάτου στη νόσο SMA τύπου 1 και 2 είναι η αδυναμία αυτών των μυών. Εδώ, η μη επεμβατική αναπνοή μπορεί να επιτευχθεί μέσω μάσκας οξυγόνου ή επιστόμιου. Στις μέρες μας, η ευρεία χρήση φορητών και αποτελεσματικών συσκευών αερισμού προσφέρει στους νεογέννητους ασθενείς με SMA περισσότερες επιλογές και επεκτείνει σημαντικά τη ζωή τους.
Η αναπνευστική υποστήριξη μπορεί επίσης να βοηθήσει παιδιά και ενήλικες με διαφορετικούς τύπους νόσου SMA . Σε πολλές περιπτώσεις, οι ιατροί συνιστούν να ξεκινήσετε πρώτα με μη επεμβατικές μεθόδους αερισμού. Αυτό γενικά σημαίνει ότι ο περιβαλλοντικός, μη εμπλουτισμένος σε οξυγόνο αέρας χορηγείται στο άτομο υπό πίεση μέσω μάσκας ή επιστόμιου. Αυτός ο τύπος συστήματος μπορεί να βρεθεί σε πολλές διαφορετικές μορφές και μπορεί να χρησιμοποιηθεί οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας. Μπορεί επίσης να αφαιρεθεί εύκολα για φαγητό, ποτό και ομιλία.
Όταν ο μη επεμβατικός αερισμός δεν είναι επαρκής, μπορεί να παρασχεθεί αναπνευστική βοήθεια με τραχειοστομία, η οποία είναι μια μέθοδος δημιουργίας οπής στην τραχεία, δηλαδή στην τραχεία. Αφού ανοίξει αυτή η οπή, χορηγείται πεπιεσμένος αέρας μέσω ενός σωλήνα στην περιοχή της τραχειοστομίας. Μετά από μια περίοδο προσαρμογής, είναι συνήθως δυνατό να φάτε, να πιείτε και να μιλήσετε κανονικά με τον σωλήνα τραχειοστομίας.
Η θεραπεία αναπνευστικής υποστήριξης στη νόσο SMA μπορεί επίσης να απαιτεί καθαρισμό των αναπνευστικών εκκρίσεων με μηχανική συσκευή και έτσι την πρόληψη λοιμώξεων . Το Insufflator-Respirator που χρησιμοποιείται για αυτή τη διαδικασία είναι ένας τύπος συσκευής που μπορεί να βοηθήσει στην απομάκρυνση των αναπνευστικών εκκρίσεων από τον αεραγωγό.
Η συσκευή ασκεί θετική πίεση στον αεραγωγό και στη συνέχεια επιστρέφει γρήγορα σε αρνητική πίεση, μιμούμενη έναν φυσικό βήχα, καθαρίζοντας το εσωτερικό του σωλήνα. Οι συσκευές ταλάντωσης του θωρακικού τοιχώματος υψηλής συχνότητας βοηθούν επίσης στον καθαρισμό του αεραγωγού. Αυτό είναι ένα γιλέκο που φουσκώνει και ξεφουσκώνει γρήγορα, μιμούμενος έτσι την κανονική αναπνοή και μεταδίδοντας εκκρίσεις προς τους μεγαλύτερους αεραγωγούς χάρη στον μίνι βήχα που δημιουργεί.
Σχεδόν κάθε άτομο που πάσχει από SMA θα πρέπει να λαμβάνει ένα εμβόλιο γρίπης κάθε χρόνο για την πρόληψη λοιμώξεων του αναπνευστικού. Άλλες προφυλάξεις που πρέπει να λάβετε περιλαμβάνουν την παραμονή μακριά από τα πλήθη, την επαρκή ανάπαυση και την υγιεινή διατροφή.
Η αδυναμία των μυών του στόματος και του λαιμού μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης. Ειδικά όσοι έχουν SMA από τη βρεφική ηλικία μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση και το πιπίλισμα. Το κακό πιπίλισμα μπορεί να οδηγήσει σε αφυδάτωση και υποσιτισμό, ενώ η δυσκολία στην κατάποση μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών και μολύνσεις από εισπνεόμενα τρόφιμα ή υγρά.
Τα μωρά με σοβαρή αδυναμία στην κατάποση και στο πιπίλισμα μπορούν να τραφούν με εναλλακτικές μεθόδους, όπως ένα σωλήνα σίτισης που ονομάζεται συχνά σωλήνας γαστροστομίας ή σωλήνας g. Ο σωλήνας σίτισης είναι ένας μικρός, εύκαμπτος σωλήνας που επιτρέπει στα υγρά θρεπτικά συστατικά να παρακάμψουν το στόμα, το λαιμό και τον οισοφάγο και να φτάσουν απευθείας στο στομάχι.
Ορισμένα συστήματα σωλήνων τροφοδοσίας έχουν σχεδιαστεί για να αποσυνδέονται μέσω ενός ανοίγματος στην κοιλιά όταν δεν χρησιμοποιούνται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χρήστες g-tube μπορούν να τροφοδοτήσουν τόσο μέσω του σωλήνα όσο και από το στόμα κανονικά.
Οι λογοπαθολόγοι εκπαιδεύονται στη θεραπεία προβλημάτων που σχετίζονται με την ομιλία καθώς και σε προβλήματα κατάποσης. Αυτοί οι ειδικοί μπορούν να συμβουλεύσουν το άτομο για την αντιμετώπιση της αδυναμίας των μυών της κατάποσης, τη σωστή προετοιμασία του φαγητού και τη χρήση σωλήνων γαστροστομίας.
Μερικοί ιατροί πιστεύουν ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, σοβαρές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης μπορεί να συμπιέσουν τους πνεύμονες, θέτοντας σε κίνδυνο την αναπνευστική λειτουργία. Για να αποφευχθεί αυτό, μπορεί συχνά να συνταγογραφηθεί ένας νάρθηκας πλάτης ή ένας νάρθηκας για την υποστήριξη ενός παιδιού με SMA σε μια συγκεκριμένη θέση για να προσπαθήσει να καθοδηγήσει τη σπονδυλική στήλη καθώς μεγαλώνει. Αυτά τα στηρίγματα δεν λύνουν το πρόβλημα, αλλά μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της καμπυλότητας της πλάτης.
Η μόνιμη λύση για την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι σχεδόν πάντα η επέμβαση ανόρθωσης της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν η αναπνευστική κατάσταση του ατόμου είναι αρκετά καλή για να αντέξει τη χειρουργική επέμβαση. Ο χρόνος της επέμβασης στην πλάτη είναι σημαντικός. Οι γιατροί συχνά προτιμούν να περιμένουν μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, καθώς αυτό επιτρέπει τη χρήση απλούστερων χειρουργικών μεθόδων. Ωστόσο, εάν η αναπνευστική κατάσταση του ατόμου επιδεινωθεί, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα.
Ιδιαίτερες προφυλάξεις είναι απαραίτητες για ένα άτομο με SMA που χρειάζεται να υποβληθεί σε οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση . Ειδικά στα αρχικά στάδια του SMA, τα μυϊκά κύτταρα που δεν λαμβάνουν νευρικά σήματα αναπτύσσουν κάποιες ανωμαλίες ενώ προσπαθούν να «φτάσουν» στα νεύρα. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε επικίνδυνες αντιδράσεις σε μυοχαλαρωτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνά κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Η χρήση διαφορετικών φαρμάκων μπορεί να αποτρέψει αυτήν την κατάσταση.
Το Spinraza, μια νέα θεραπεία που τροποποιεί το γονίδιο SMN2 για να αυξήσει την παραγωγή της φυσιολογικής και λειτουργικής πρωτεΐνης SMN2 στη θεραπεία της νόσου SMA , είναι διαθέσιμη. Το Spinraza μπορεί να συνιστάται για μωρά που πάσχουν από SMA, ειδικά μεταξύ 2 και 12 ετών. Εκτός από αυτό, η έρευνα συνεχίζεται για θεραπείες που βασίζονται στην παράδοση γονιδίων που λείπουν για ασθενείς ηλικίας κάτω των 2 ετών.
Ζώντας με τη νόσο SMA και τη φροντίδα στο σπίτι
Τα άτομα που προσβάλλονται από τη νόσο SMA χρειάζονται καλή διατροφή. Ωστόσο, υπάρχουν λίγα στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι οποιαδήποτε δίαιτα είναι ευεργετική κατά της νόσου SMA. Αντίθετα, ορισμένες δίαιτες μπορεί να είναι επιβλαβείς. Οι στοιχειώδεις δίαιτες που βασίζονται σε ειδικές φόρμουλες που αποτελούνται από αναλυμένα πρωτεϊνικά συστατικά, δηλαδή αμινοξέα , μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα σε παιδιά με SMA που έχουν φυσικά λίγο μυϊκό ιστό .
Οι ασθενείς με SMA κινδυνεύουν να αποκτήσουν υπερβολικό βάρος, πιθανώς επειδή δεν μπορούν να ασκηθούν αποτελεσματικά και να τρώνε πάρα πολλές θερμίδες για το επίπεδο δραστηριότητάς τους. Επομένως, αυτό το βάρος θα πρέπει να διατηρείται υπό έλεγχο υπό την καθοδήγηση διατροφολόγου και ιατρού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατανάλωση πολλών μικρών γευμάτων κατά τη διάρκεια της ημέρας μπορεί να είναι πιο ωφέλιμη από τρία μεγάλα γεύματα την ημέρα.
Είναι δυνατό για ενήλικες με SMA να οδηγούν οχήματα εξοπλισμένα με ειδικά χειριστήρια. Πολλοί ειδικοί γιατρών συνιστούν ότι είναι καλή ιδέα τα άτομα με SMA να ασκούν όση σωματική δραστηριότητα είναι άνετη, αλλά με μέτρο, για να διατηρήσουν τη συνολική σωματική και ψυχολογική υγεία και ευεξία τους.
Η προστασία των αρθρώσεων από δυσκαμψία ή τραυματισμούς, η πρόληψη της απώλειας του εύρους κίνησης, δηλαδή η ευκαμψία στις αρθρώσεις και η διατήρηση της κυκλοφορίας είναι σημαντικά για τα άτομα με SMA. Επιπλέον, είναι σημαντικό, ειδικά για τα παιδιά, να επιτραπεί η επαρκής κίνηση και η ευκαιρία να μετακινηθούν στο περιβάλλον.
Η άσκηση σε μια ζεστή πισίνα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ευεργετική για το άτομο. Ωστόσο, ένα άτομο με SMA δεν πρέπει να κολυμπά μόνο του και θα πρέπει να λαμβάνονται κατάλληλες προφυλάξεις ασφαλείας.
Διάφορα προϊόντα τεχνολογικής υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν ακόμη και πολύ μικρά παιδιά να εξερευνήσουν τον κόσμο παρά τους αδύναμους μύες. Βάσεις, περιπατητές, διάφορα ηλεκτρικά και χειροκίνητα αναπηρικά καροτσάκια και ορθοστάτες μπορούν να βοηθήσουν στην ορθοστασία ή την κινητικότητα.
Οι τεχνολογίες της πληροφορίας, που είναι ολοένα και πιο διαδεδομένες σήμερα, ειδικά τα τεχνολογικά εργαλεία που μπορούν να ανιχνεύσουν φωνητικές εντολές, μπορούν να βοηθήσουν στη γραφή, τη ζωγραφική, τη χρήση υπολογιστή ή τηλεφώνου και τον ηλεκτρονικό έλεγχο των περιβαλλοντικών συνθηκών όπως η θερμοκρασία, ο φωτισμός ή η τηλεόραση.