Τι είναι η γενετική;
Σήμερα, πολλές ασθένειες προκαλούνται θεμελιωδώς από γενετικούς ή κληρονομικούς παράγοντες. Οι γενετικές εξετάσεις διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανίχνευση αυτών των ασθενειών και των προδιαθέσεων σε ορισμένα θέματα υγείας. Μέσω αυτών των εξετάσεων, είναι δυνατόν να αποκτηθούν πληροφορίες από τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών έως την ανίχνευση πιθανών καταστάσεων στα έμβρυα.
Τι είναι η γενετική;
Η γενετική είναι ένας κλάδος της επιστήμης που μελετά το DNA και τα συστατικά που παράγει. Όλοι οι ζωντανοί οργανισμοί—φυτά, ζώα, άνθρωποι, και ακόμη και βακτήρια και ιοί—αποτελούνται από κύτταρα που περιέχουν DNA ή RNA, τα οποία μεταφέρουν πληροφορίες. Αυτά τα μόρια περιλαμβάνουν δεδομένα όχι μόνο για φυσικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών ή το ύψος, αλλά και για την ευαισθησία σε ασθένειες, τη συμπεριφορά και τον τρόπο λειτουργίας των οργάνων. Η πληροφορία στο DNA μας μεταβιβάζεται άμεσα ή έμμεσα στα παιδιά μας. Αυτές οι αλυσίδες, οι οποίες αποτελούν τη βάση των κληρονομικών δομών, μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Η πληροφορία που διαμορφώνει τη ζωή μας υπάρχει στο DNA μας από τη στιγμή που γεννιόμαστε.
Τι είναι οι κληρονομικές ασθένειες;
Οι κληρονομικές ασθένειες είναι διαταραχές που προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια που μεταδίδονται από τους γονείς. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να κληρονομούνται με διάφορους τρόπους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας από τους γονείς πρέπει να έχει την ασθένεια για να εμφανιστεί, ενώ σε άλλες, και οι δύο γονείς μπορεί να είναι φορείς και να φαίνονται υγιείς, αλλά να μεταδώσουν την κατάσταση στο παιδί τους. Γι' αυτό ο κίνδυνος κληρονομικών ασθενειών είναι μεγαλύτερος στους εξ αἰμοσυγγενείς γάμους. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνουν την SMA, τη Θυλασσαιμία, την ασθένεια του Huntington, την φαινυλκετονουρία και τη νυχτερινή τύφλωση. Επιπλέον, είναι γνωστό ότι κοινές ασθένειες όπως οι καρδιοπάθειες, η υψηλή χοληστερίνη και ο διαβήτης μπορούν επίσης να κληρονομηθούν γενετικά. Άτομα με μεταλλάξεις στο γενετικό τους υπόβαθρο μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα κληρονομικών ασθενειών είτε από τη γέννησή τους είτε σε κάποιο σημείο της ζωής τους. Η αποκωδικοποίηση της ανθρώπινης δομής του DNA τη δεκαετία του 2000 έχει επιτρέψει την απόκτηση πιο λεπτομερών πληροφοριών για τις κληρονομικές ασθένειες. Ως αποτέλεσμα, οι γενετικές εξετάσεις σάρωσης γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες.
Τι είναι μια γενετική εξέταση;
Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να ανιχνεύσουν γενετικές ασθένειες ή προδιαθέσεις σε ένα άτομο. Μπορούν να πραγματοποιηθούν με τη χρήση δειγμάτων όπως αίμα, σάλιο, μυελός των οστών, ούρα ή αμνιακό υγρό. Το DNA απομονώνεται από το δείγμα και αναλύονται συγκεκριμένα γονίδια ή περιοχές γονιδίων για μεταλλάξεις.
Ποιες είναι οι τύποι γενετικών εξετάσεων;
- Ανάλυση χρωμοσωμάτων
- FISH (Φθορισμός in situ hybridization)
- Array CGH (Μοριακή καρυοτυπία)
- PCR (Αντίδραση αλυσιδωτής πολυμεράσης)
- Ανάλυση αλληλουχιών DNA (Σέγκερ, αλληλουχία νέας γενιάς, ανάλυση εξώματος κ.λπ.)
Αυτές οι μέθοδοι μπορεί να χρησιμοποιηθούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας. Ιδιαίτερα σε αδιάγνωστες συνδρομιακές καταστάσεις, μπορεί να απαιτούνται πολλές εξετάσεις.
Τι είναι η φαρμακογενετική ανάλυση;
Η αντίδραση κάθε ατόμου στα φάρμακα μπορεί να διαφέρει. Αυτές οι διαφορές σχετίζονται με τη γενετική δομή των ενζύμων που μεταβολίζουν τα φάρμακα. Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις μπορούν να προβλέψουν τη συναισθησία ή την αντίσταση ενός ατόμου σε ένα φάρμακο εκ των προτέρων. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε ψυχιατρικές ασθένειες, καρκίνο και καρδιοπάθειες.
Πως γίνεται μια γενετική εξέταση;
Το DNA απομονώνεται από το δείγμα (αίμα, σάλιο, μυελός των οστών, κ.λπ.) και πραγματοποιούνται στοχευμένες εξετάσεις χρησιμοποιώντας αυτό το DNA. Η εξέταση πατρότητας, οι εξετάσεις κινδύνου για ασθένειες και οι εξετάσεις για μεταλλάξεις καρκίνου μπορούν να γίνουν με αυτόν τον τρόπο.
Ποιες ομάδες πρέπει να κάνουν γενετική εξέταση;
- Παιδιά με νοητική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση ή σωματικές ανωμαλίες
- Ζευγάρια με επαναλαμβανόμενες αποβολές
- Άτομα με προβλήματα γονιμότητας
- Άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου
- Άτομα που φέρουν κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου
- Άτομα με νευρολογικές διαταραχές (π.χ., επιληψία, αυτισμός, ALS, Alzheimer)
- Άτομα σε εξ αἰμοσυγγενείς γάμους με ιστορικό κληρονομικών ασθενειών
- Αυτοί που θέλουν έναν προσωπικό γενετικό έλεγχο
Πόσο καιρό διαρκούν τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης;
Ο χρόνος διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης και το εργαστήριο. Για παράδειγμα, ορισμένες εξετάσεις για καρκίνο μπορεί να παρέχουν αποτελέσματα σε λίγες μέρες, ενώ οι αναλύσεις ολόκληρου του εξώματος μπορεί να διαρκέσουν 4-6 εβδομάδες.
Ποιους συνιστάται να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική;
Άτομα με ιστορικό κληρονομικών ασθενειών, ζευγάρια που επιθυμούν προγεννητικό έλεγχο, άτομα και μέλη οικογενειών με χρωμοσωμικές διαταραχές, όσοι έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές και άτομα που σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά σε μεγαλύτερη ηλικία, θα πρέπει να σκεφτούν τη γενετική συμβουλευτική.
Είναι οι αλλεργικές ασθένειες γενετικές;
Η υψηλότερη συχνότητα αλλεργικών ασθενειών σε άτομα των οποίων οι γονείς έχουν επίσης αλλεργίες υποδεικνύει γενετική προδιάθεση. Υπάρχουν επίσης ορισμένα γενετικά σύνδρομα που μπορούν να προκαλέσουν αλλεργίες, και αυτά μπορούν να ανιχνευθούν με γενετικές εξετάσεις. Επιπλέον, καταστάσεις όπως η δυσανεξία στη γλουτένη, τη λακτόζη και την καφεΐνη μπορούν επίσης να αξιολογηθούν μέσω γενετικών εξετάσεων.
Ποια είναι τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων;
Για παράδειγμα, αν άτομα που είναι φορείς της SMA υποβληθούν σε εξετάσεις με τους συντρόφους τους, ο κίνδυνος το παιδί τους να γεννηθεί με αυτή την ασθένεια μπορεί να προληφθεί. Υγιή έμβρυα μπορούν να επιλεγούν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ομοίως, άτομα που κινδυνεύουν από κληρονομικό καρκίνο ή άλλες γενετικές καταστάσεις μπορούν να λάβουν προληπτικά μέτρα γνωρίζοντας το γενετικό τους προφίλ.
Ποιο είναι το ποσοστό ακρίβειας των γενετικών εξετάσεων;
Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, το ποσοστό ακρίβειας των γενετικών εξετάσεων κυμαίνεται γενικά από 98% έως 99,9%.
Είναι η γενετική σάρωση και οι γενετικές εξετάσεις το ίδιο πράγμα;
Ναι. Η γενετική σάρωση μπορεί να πραγματοποιηθεί για μία ή περισσότερες ασθένειες, ή να περιλαμβ
άνει ευρύτερες αναλύσεις που καλύπτουν όλα τα γονίδια που προκαλούν ασθένειες. Αυτές οι εξετάσεις αναφέρονται συνήθως ως WES (Αλληλουχία Ολόκληρου του Εξώματος) ή WGS (Αλληλουχία Ολόκληρου του Γενώματος).