Οδηγός για την Όλη Εξονική Αλληλουχία (WES): Για Ασθενείς και Οικογένειες
Ο γιατρός σας ή ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας έχει προτείνει να υποβληθείτε εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειάς σας σε μια εξέταση που ονομάζεται Όλο το Εξώνιο Αλληλούχιση (WES). Αυτός ο οδηγός έχει ετοιμαστεί για να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για το WES. Εάν έχετε οποιεσδήποτε απορίες σχετικά με τις πληροφορίες σε αυτόν τον οδηγό, παρακαλούμε επικοινωνήστε με τον γιατρό σας ή τον γενετικό σας σύμβουλο.
Γενετική
Σε όλους τους ανθρώπους, σε σχεδόν κάθε κύτταρο του σώματός μας υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια. Κληρονομούμε το μισό των γονιδίων μας από τη μητέρα μας και το άλλο μισό από τον πατέρα μας. Τα γονίδια είναι τα σχέδια (ή οι οδηγίες) που ελέγχουν όλα όσα συμβαίνουν στο σώμα μας, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξής μας, της ανάπτυξης και της υγείας μας.
Τα γονίδιά μας αποτελούνται από DNA (δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ) και είναι οργανωμένα σε εξόνια και ίντρονια. Τα εξόνια είναι οι περιοχές του γονιδίου που κωδικοποιούν, και περιέχουν πληροφορίες που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την κανονική ανάπτυξη, εξέλιξη και τη λειτουργία των οργάνων. Τα ίντρονια είναι οι περιοχές του γονιδίου που δεν κωδικοποιούν και συχνά περιέχουν σημαντικές πληροφορίες για το πότε και πού ένα γονίδιο πρέπει να χρησιμοποιηθεί, για παράδειγμα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης (όπως στην πρώιμη εγκυμοσύνη ή στην ενήλικη ζωή) και σε ποιο μέρος του σώματος (όπως στην καρδιά ή στον εγκέφαλο).
Ολόκληρο το γενετικό μας υλικό, συμπεριλαμβανομένων των ίντρονίων και εξονίων, ονομάζεται γονιδίωμα. Τα εξόνια αποτελούν ένα πολύ μικρό ποσοστό των συνολικών γενετικών πληροφοριών μας (περίπου 1-2%). Τα εξόνια, από μόνα τους, ονομάζονται εξώνιο.
Το εξώνιο του κάθε ανθρώπου παρουσιάζει κάποιες διαφορές σε σχέση με το εξώνιο άλλου ατόμου – αυτό είναι που μας κάνει μοναδικούς! Ωστόσο, μερικές φορές, μία ή περισσότερες γενετικές διαφορές, γνωστές ως γενετικές παραλλαγές, μπορεί να εμποδίσουν την κανονική λειτουργία ενός ή περισσοτέρων γονιδίων ή να προκαλέσουν διαφοροποιημένη λειτουργία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γενετικές παραλλαγές οδηγούν σε γενετικές ασθένειες.
Τι είναι το Όλο το Εξώνιο Αλληλούχιση (WES);
Οι περισσότερες από τις γενετικές παραλλαγές που προκαλούν γενετικές ασθένειες βρίσκονται στο εξώνιο. Το WES είναι μια εξέταση που εξετάζει το γενετικό υλικό που περιέχεται στα 20.000 γονίδιά μας (και τα πολλά εξόνια τους) σε μία μόνο εξέταση. Αυτή η εξέταση διαφέρει από άλλες γενετικές εξετάσεις στις οποίες εξετάζεται μόνο ένα γονίδιο (ή μερικά γονίδια) ταυτόχρονα.
Το WES πραγματοποιείται με ειδική τεχνολογία που ονομάζεται αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS). Λαμβάνεται ένα δείγμα DNA από αίμα ή σάλιο του ασθενούς. Το DNA του ασθενούς συγκρίνεται στη συνέχεια με ένα αναφοράς δείγμα (ένα δείγμα που αντιπροσωπεύει την "κανονική" αλληλουχία του ανθρώπινου DNA), και ελέγχεται εάν υπάρχει κάποια διαφορά μεταξύ του DNA του ασθενούς και του αναφοράς. Εάν εντοπιστούν διαφορές, αυτές εξετάζονται από εξειδικευμένους γενετιστές και γιατρούς.
Ποιοι πρέπει να υποβληθούν σε WES;
Το WES μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά την εγκυμοσύνη, στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή. Συνήθως πραγματοποιείται για έναν ή περισσότερους από τους παρακάτω λόγους:
- - Υποπτεύεται ότι εσείς (ή το παιδί σας) έχετε μια γενετική πάθηση
- - Τα συμπτώματά σας (ή τα συμπτώματα του παιδιού σας) μπορεί να προκαλούνται από πολλά διαφορετικά γονίδια
- - Έχετε (ή το παιδί σας έχει) ένα περίπλοκο ιατρικό ιστορικό που επηρεάζει πολλούς οργανισμούς και/ή συστήματα του σώματος
- - Είχατε (ή το παιδί σας είχε) προηγούμενα γενετικά τεστ με φυσιολογικά αποτελέσματα
Ποιοι δεν πρέπει να υποβληθούν σε WES;
Το WES μπορεί να μην είναι ιδανικό αν η πιθανότητα να υπάρχει γενετική κατάσταση στο άτομο σας (ή το παιδί σας) είναι χαμηλή ή αν η γενετική κατάσταση είναι γνωστή και προκαλείται από ένα μόνο γονίδιο ή πιθανώς από ένα μόνο γονίδιο. Συζητήστε με τον γιατρό σας ή τον γενετικό σας σύμβουλο για να μάθετε ποιο τεστ είναι κατάλληλο για εσάς ή το παιδί σας.
Γιατί να επιλέξετε το Eurofins Genoma;
- 20 χρόνια εξειδίκευσης σε εργαστήρια ιατρικής βιολογίας, Λυών, Γαλλία
- Διαπίστευση ISO 15189
- Εξουσιοδότηση για διενέργεια συνταγματικών γενετικών εξετάσεων
- Πιστοποιημένοι κλινικοί παθολόγοι, γενετικοί ειδικοί
- Από το 2014, εξειδίκευση στις τεχνικές αλληλούχισης διαγνωστικών εφαρμογών
- Παροχή ολοκληρωμένων λύσεων για WES χωρίς επιπλέον χρεώσεις
Τα πάνελ WES μας:
Εκτεταμένο πάνελ ογκογονικής γενετικής συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων για τον καρκίνο του μαστού/ωοθηκών και του προστάτη, πεπτικού, παγκρέατος, νεφρού, δέρματος, πνευμόνων και νευροενδοκρινών γονιδίων (75 γονίδια): ACD, APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, DLST, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERBB2, FH, FLCN, GOT2, HNF1B, HOXB13, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PBRM1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKN, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SLC25A11, SMAD4, SMARCB1, STK11, STN1, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
WES (Όλο το Εξώνιο Αλληλούχιση)